VHL mutacijų tyrimas
VHL mutacijų tyrimas - genetinis tyrimas, skirtas nustatyti VHL geno pakitimus, lemiančius von Hippel-Lindau sindromą. Šis sindromas didina įvairių navikų, įskaitant hemangioblastomas, inkstų ląstelinį vėžį ir feochromocitomą, riziką. Tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti diagnozę asmenims, turintiems klinikinių požymių, arba įvertinti riziką šeimos nariams.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti VHL geno mutacijas (paveldėtas arba įgytas), susijusias su von Hippel-Lindau sindromu.
- Pagrindinis genetinis testas, leidžiantis anksti diagnozuoti sindromą ir imtis prevencinių priemonių.
Genetinė informacija
- VHL genas koduoją baltymą, kuris reguliuoja ląstelių atsaką į deguonies trūkumą ir slopina navikų augimą.
- Mutacijos gali būti autosominiu dominantiniu būdu paveldimos arba atsirasti sporadiškai.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (veninio kraujo) arba seilių mėginys.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama VHL geno sekoskaita.
- Rezultatai gaunami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta VHL geno mutacija - patvirtinama von Hippel-Lindau sindromo diagnozė.
- Padidėja įvairių navikų (hemangioblastomų, inkstų vėžio, feochromocitomos) atsiradimo rizika.
- Reikalingas reguliarus stebėjimas: periodiniai radiologiniai tyrimai, kraujospūdžio kontrolė ir oftalmologiniai patikrinimai.
- Šeimos nariams rekomenduojama atlikti genetinį konsultavimą ir, jei reikia, išplėstinį tyrimą.
Klinikinės indikacijos
- Asmenims, kuriems nustatyti tipiniai von Hippel-Lindau sindromo požymiai: dauginės hemangioblastomos, inkstų ląstelinis vėžys, feochromocitoma.
- Šeimos nariams, kurių pirmos eilės giminaičiai turi patvirtintą VHL mutaciją.
- Pacientams, kuriems pasireiškia reti, ankstyvi ar dauginiai navikai, ypač iki 50 metų.
Konsultuojantys specialistai
- Genetikos gydytojas (genetikas) - dėl genetinio konsultavimo ir tyrimo interpretacijos.
- Onkologas - vertina navikų riziką ir stebėsenos planą.
