Poliploidijos tyrimas
Poliploidijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti ląstelių, turinčių daugiau nei du chromosomų rinkinius (poliploidija), buvimą. Dažniausiai atliekamas nėščiosioms siekiant įvertinti vaisiaus chromosomų rinkinį arba esant įtariamiems navikiniams procesams. Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas arba neigiamas.
Funkcija
- Nustato poliploidinės ląstelės (pvz., triploidijos, tetraploidijos) buvimą
- Padeda diagnozuoti genetinius sutrikimus, navikų chromosomų anomalijas
Kilmė
- Genetinė medžiaga gaunama iš kraujo, vaisiaus vandenų ar naviko audinio
- Analizuojama naudojant citogenetinius metodus (kariotipavimas, FISH, molekuliniai testai)
Procedūra
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Imamas kraujo mėginys iš venos arba atliekama amniocentezė vaisiaus vandenims gauti.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama ląstelių analizė.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytas poliploidijos buvimas - ląstelės turi daugiau nei du chromosomų rinkinius.
- Gali rodyti genetinį sutrikimą (pvz., triploidija) arba naviko vystymąsi.
Tolesni veiksmai
- Esant nėštumui, rekomenduojama genetinė konsultacija ir išsamus ultragarsinis tyrimas.
- Naviko atveju atliekama papildoma histologinė ir molekulinė diagnostika.
Dažniausios priežastys
- Nėštumo metu padidėjusi rizika dėl vaisiaus apsigimimų (pvz., po neigiamo pirmojo trimestro patikros).
- Įtarimas dėl naviko, ypač chorionkarcinomos ar placentos poliploidijos.
Koks gydytojas skiria?
- Akušeris-ginekologas (nėštumo atveju)
- Genetikas
- Onkologas (naviko atveju)
