Esencialinė trombocitemija
Esencialinė trombocitemija (ET) - tai lėtinė kraujo liga, kai kaulų čiulpai gamina per daug trombocitų (kraujo plokštelių). Ši būklė didina kraujo krešulių (trombozių) ir kraujavimo riziką. Laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, dauguma pacientų gali gyventi įprastą gyvenimą.
Esencialinė trombocitemija priklauso mieloproliferacinių ligų grupei, kai kaulų čiulpai be aiškios priežasties gamina per daug megakariocitų - ląstelių, kurios formuoja trombocitus. Dėl to kraujyje smarkiai padidėja trombocitų skaičius (trombocitozė). Liga dažniausiai progresuoja lėtai, tačiau gali sukelti rimtų komplikacijų: arterijų ar venų trombozes (insultą, širdies priepuolį, kojų venų trombozę) arba, rečiau, kraujavimus. Pažeidžiami ne patys trombocitai, o jų perteklius ir funkciniai sutrikimai.
- Galvos skausmas, galvos svaigimas
- Neryškus matymas ar šmėkštelėjimai akyse
- Nuovargis, silpnumas
- Pirštų ar kojų pirštų tirpimas, deginimas (eritromelalgija)
- Kraujo krešuliai kojose (tinimas, skausmas)
- Staigus krūtinės skausmas ar dusulys (plaučių embolija)
- Kraujavimas iš nosies, dantenų, mėlynės be aiškios priežasties
- Virškinimo trakto kraujavimas (juodos išmatos)
Tiksli esencialinės trombocitemijos priežastis nežinoma, tačiau daugiau nei 90 % atvejų nustatomos genetinės mutacijos. Dažniausia - JAK2 V617F mutacija (apie 50-60 % ligonių), kitos - CALR ir MPL mutacijos. Šios mutacijos atsiranda ne paveldėjimo būdu, o spontaniškai per gyvenimą. Rizikos veiksniai: vyresnis amžius (dažniau po 60 m.), moteriška lytis, kai kurie paveldimi polinkiai. Nėra įrodymų, kad gyvensena ar aplinkos veiksniai tiesiogiai sukeltų ET.
Esencialinė trombocitemija dažnai nustatoma atsitiktinai, atlikus įprastinį kraujo tyrimą, kai nustatomas nuolat padidėjęs trombocitų skaičius (>450×10⁹/l). Gydytojas gali skirti papildomus tyrimus: kaulų čiulpų biopsiją (įvertinti megakariocitų gausą), JAK2, CALR ir MPL mutacijų tyrimą, taip pat kitus kraujo tyrimus, kad būtų atmestos antrinės trombocitozės priežastys (infekcija, geležies stoka, uždegimas). Šie tyrimai padeda patvirtinti diagnozę ir atskirti ET nuo kitų mieloproliferacinių ligų.
Gydymo tikslas - sumažinti trombozių ir kraujavimo riziką, kontroliuojant trombocitų skaičių. Mažos rizikos pacientams (jaunesni, be trombozių istorijos) dažnai skiriama maža aspirino dozė, kuri mažina trombocitų sukibimą. Didelės rizikos atvejais (vyresni, sirgę tromboze) taikoma citoredukcinė terapija: hidroksikarbamidas (sumažina trombocitų gamybą) arba anagrelidas (blokuoja trombocitų brendimą). Kartais naudojamas interferonas alfa. Svarbu reguliariai tikrinti kraują ir laikytis gydytojo nurodymų. Gyvenimo būdo keisti paprastai nereikia, tačiau rekomenduojama vengti rūkymo ir kontroliuoti kitus širdies kraujagyslių rizikos veiksnius.
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pajuntate: staigų vienos kūno pusės silpnumą ar tirpimą (insulto požymis), krūtinės skausmą ar dusulį (širdies priepuolis, plaučių embolija), nepaaiškinamą kraujavimą ar mėlynes, stiprų galvos skausmą, regos sutrikimus (neryškų matymą, blyksnius). Taip pat verta pasitarti, jei nerimaujate dėl padidėjusio trombocitų kiekio, nustatyto profilaktinio tyrimo metu. Laiku suteikta pagalba gali išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.
