CALR mutacija
CALR mutacija yra genetinė kalretikulino geno (CALR) kaita, dažniausiai susijusi su mieloproliferacinėmis neoplazijomis. Šis tyrimas padeda nustatyti specifinius geno pakitimus, kurie gali turėti reikšmės diagnozuojant ir prognozuojant ligas, tokias kaip pirminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė.
Funkcija
- Kalretikulinas (CALR) yra baltymas, dalyvaujantis kalcio jonų homeostazėje ir ląstelių streso atsako reguliavime.
- CALR mutacijos sukelia nenormalų baltymo funkcionavimą, dėl ko gali vystytis mieloproliferacinės ligos.
Kilmė
- CALR mutacijos yra somatinės, t. y. įgyjamos per gyvenimą, o ne paveldimos.
- Dažniausiai nustatomos kaulų čiulpų ląstelėse pacientams, sergantiems pirminiu trombocitemija ar pirminiu mielofibroze.
Tyrimo metodas
- CALR mutacijos nustatomos iš paciento kraujo mėginio ar kaulų čiulpų aspirato.
- Taikoma polimerazės grandininė reakcija (PGR) arba sekoskaita aptikti specifinius kalretikulino geno pokyčius.
- Rezultatai paprastai pateikiami kaip teigiami (mutacija nustatyta) arba neigiami (mutacija nenustatyta).
Ką reiškia radinys?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad pacientas turi patogeninę CALR geno mutaciją, susijusią su mieloproliferacinėmis neoplazijomis.
- Dažniausiai sutinkami 1 ir 2 tipo delecijos arba inserdel mutacijos, kurios lemia pakitusio kalretikulino baltymo sintezę.
- Ši mutacija laikoma prognostiniu žymeniu - pacientai su CALR mutacija dažnai turi geresnę prognozę nei JAK2 mutacijos nešiotojai.
Klinikinės situacijos
- Įtariant mieloproliferacinę neoplaziją (MPN), kai padidėjęs trombocitų ar eritrocitų skaičius.
- Esant simptomams - nuovargis, kepenų ar blužnies padidėjimas, trombozės be aiškios priežasties.
- Stebint ligos progresiją ar parenkant tikslinį gydymą.
Specialistai
- Hematologas
- Onkologas
