Pirminė mielofibrozė
Pirminė mielofibrozė - reta ir lėtinė kaulų čiulpų liga, kai juose vystosi randinis audinys, sutrikdantis normalią kraujo ląstelių gamybą. Ši liga dažnai sukelia blužnies padidėjimą, anemiją ir bendrą silpnumą. Nors ji nėra išgydoma, šiuolaikinis gydymas gali ilgam palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Pirminė mielofibrozė (PMF) yra mieloproliferacinis sutrikimas, kai kaulų čiulpuose kaupiasi randinis audinys (fibrozė). Dėl to kraujo ląstelės pradedamos gaminti už kaulų čiulpų ribų - dažniausiai blužnyje ir kepenyse, todėl šie organai padidėja. Nors liga progresuoja lėtai, ji gali sukelti rimtų komplikacijų, pavyzdžiui, ūminę leukemiją. PMF yra reta - serga maždaug 1,5 iš 100 000 žmonių, dažniau vyresni nei 60 metų.
- Nuovargis ir silpnumas - dėl anemijos.
- Karščiavimas, naktinis prakaitavimas, svorio kritimas.
- Pilvo pūtimas ar skausmas dėl padidėjusios blužnies (splenomegalija).
- Kraujavimas ar mėlynės - dėl trombocitų kiekio sutrikimų.
- Kaulų skausmas, ypač krūtinkaulio ir šlaunų srityje.
- Padidėjusios kepenys (hepatomegalija).
- Sunkus nuovargis ir dusulys net ramybėje.
- Padidėjusi šlapimo rūgšties koncentracija - gali sukelti podagrą.
Pirminės mielofibrozės atsiradimas susijęs su kaulų čiulpų kamieninių ląstelių įgytomis mutacijomis. Dažniausiai nustatomos JAK2, CALR arba MPL genų mutacijos. Šios mutacijos suaktyvina ląstelių dauginimąsi ir skatina fibrozės vystymąsi. Rizikos veiksniai: vyresnis amžius (dažniau ~60-70 m.), šeiminė anamnezė (retai), tam tikros aplinkos veiksniai (cheminės medžiagos, radiacija). Lytis įtakos neturi.
Diagnozė pradedama nuo išsamaus kraujo tyrimo - nustatoma anemija, trombocitų ar leukocitų kiekio pokyčiai. Patvirtinimui būtina kaulų čiulpų biopsija - paimamas mėginys iš dubenkaulio ir tiriamas mikroskopu dėl fibrozės ir ląstelių pakitimų. Taip pat atliekami genetinės mutacijos tyrimai (JAK2, CALR, MPL). Pilvo echoskopija ar kompiuterinė tomografija padeda įvertinti blužnies ir kepenų dydį.
Gydymas individualizuojamas pagal ligos intensyvumą ir simptomus. Lengvais atvejais gali užtekti stebėjimo ir palaikomosios terapijos (anemijos korekcija, vaistai nuo niežėjimo). Pažengusioje stadijoje skiriami JAK inhibitoriai (pvz., ruksolitinibas), mažinantys blužnies dydį ir simptomus. Esant sunkioms formoms, gali būti rekomenduojama alogeninė kaulų čiulpų transplantacija - vienintelis potencialiai išgydantis būdas, tačiau jis susijęs su didele rizika ir tinka ne visiems.
Nedelsiant kreipkitės, jei jaučiate nuolatinį be aiškios priežasties nuovargį, karščiavimą ar naktinį prakaitavimą, ypač kartu su svorio kritimu. Taip pat verta pasikonsultuoti, jei pastebite pilvo padidėjimą, skausmą kairėje pusėje (blužnies srityje) ar neįprastai dažnas mėlynes. Kraujavimas iš dantenų, nosies ar vidaus organų - skubi pagalba.
