TERT tyrimas
TERT tyrimas (telomerazės reversinės transkriptazės geno mutacijų analizė) yra genetinis tyrimas, kuris padeda nustatyti tam tikras genų mutacijas, susijusias su ląstelių senėjimu ir vėžio rizika. Šis tyrimas dažnai atliekamas diagnozuojant melanomą, plaučių vėžį ar kitus piktybinius navikus.
Funkcija
- Padeda nustatyti TERT geno mutacijas, kurios gali lemti nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi
- Naudojamas ankstyvai vėžinių pakitimų diagnostikai ir prognozės vertinimui
Kilmė
- TERT genas koduoja telomerazės fermentą, atsakingą už telomerų atstatymą
- Mutacijos šiame gene yra susijusios su padidėjusia įvairių vėžinių susirgimų rizika
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas arba audinio biopsijos mėginys
- Specialus pasiruošimas nereikalingas, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš kraujo paėmimą
Genetinės mutacijos
- Nustatytos TERT geno promotoriaus mutacijos (pvz., C228T, C250T) rodo padidėjusią vėžio riziką
- Teigiamas rezultatas dažniausiai siejamas su melanoma, šlapimo pūslės, skydliaukės ar plaučių vėžiu
Klinikinė reikšmė
- Mutacijos suaktyvina telomerazės gamybą, ląstelėms suteikdamos galimybę neribotai dalytis
- Tyrimo rezultatas padeda onkologams parinkti tikslinę terapiją ir įvertinti ligos progresavimo greitį
Rekomenduojamos situacijos
- Įtariant paveldimą ar sporadinį vėžinį susirgimą (ypač melanomą, inkstų ląstelių karcinomą)
- Esant neaiškios kilmės navikiniams pakitimams, kai reikia patvirtinti onkologinį procesą
Specialistai
- Onkologas
- Genetikos specialistas (medicinos genetikas)
