TERC tyrimas

TERC tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti TERC geno (telomerazės RNR komponento) mutacijas. Šios mutacijos gali sukelti paveldimas ligas, susijusias su pagreitėjusiu ląstelių senėjimu, pavyzdžiui, įgimtą diskeratozę ar aplazinę anemiją. Tyrimas padeda įvertinti ligos paveldėjimo riziką ir parinkti tinkamą gydymo strategiją.

Kas yra TERC tyrimas?

Funkcija

Nustato TERC geno mutacijas, atsakingas už telomerų ilgio palaikymą.
Padeda diagnozuoti paveldimas ligas, susijusias su telomerų sutrumpėjimu.

Kilmė

Genas TERC koduoja telomerazės RNR komponentą, būtiną ląstelių dalijimuisi.
Mutacijos paveldimos autosominiu dominuojančiu arba recesyviniu būdu.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Paimamas kraujo mėginys (veninio kraujo) specialiame mėgintuvėlyje su EDTA.
Nereikalingas specialus pasiruošimas, tačiau rekomenduojama vengti valgyti likus 8 valandoms iki tyrimo.
Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba naujos kartos sekoskaitą (NGS).
Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.

Teigiamas TERC tyrimas

Reikšmė

Teigiamas rezultatas rodo patogeninę TERC geno mutaciją.
Dažniausiai siejamas su įgimta diskeratoze (Dyskertosis congenita) ir jos formomis.
Gali padidinti riziką susirgti aplazine anemija, plaučių fibroze ar kepenų ciroze.
Patvirtinus mutaciją, rekomenduojama genetinė konsultacija šeimos nariams.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Kada skiriama

Įtariant įgimtą diskeratozę (odos pigmentacija, nagų distrofija, leukoplakija).
Neaiškios kilmės aplazinės anemijos atveju.
Ankstyva plaučių fibrozė ar kepenų cirozė be aiškios priežasties.
Šeiminė anamnezė, rodanti paveldimas telomerų ligas.

Kokie gydytojai skiria

Hematologas
Genetikas
Pulmonologas
Gastroenterologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raudoni taškai ant veido Raudonos akys Raumenų fascikuliacijos Raumenų jėgos sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.