TERC tyrimas
TERC tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti TERC geno (telomerazės RNR komponento) mutacijas. Šios mutacijos gali sukelti paveldimas ligas, susijusias su pagreitėjusiu ląstelių senėjimu, pavyzdžiui, įgimtą diskeratozę ar aplazinę anemiją. Tyrimas padeda įvertinti ligos paveldėjimo riziką ir parinkti tinkamą gydymo strategiją.
Funkcija
- Nustato TERC geno mutacijas, atsakingas už telomerų ilgio palaikymą.
- Padeda diagnozuoti paveldimas ligas, susijusias su telomerų sutrumpėjimu.
Kilmė
- Genas TERC koduoja telomerazės RNR komponentą, būtiną ląstelių dalijimuisi.
- Mutacijos paveldimos autosominiu dominuojančiu arba recesyviniu būdu.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (veninio kraujo) specialiame mėgintuvėlyje su EDTA.
- Nereikalingas specialus pasiruošimas, tačiau rekomenduojama vengti valgyti likus 8 valandoms iki tyrimo.
- Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba naujos kartos sekoskaitą (NGS).
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo patogeninę TERC geno mutaciją.
- Dažniausiai siejamas su įgimta diskeratoze (Dyskertosis congenita) ir jos formomis.
- Gali padidinti riziką susirgti aplazine anemija, plaučių fibroze ar kepenų ciroze.
- Patvirtinus mutaciją, rekomenduojama genetinė konsultacija šeimos nariams.
Kada skiriama
- Įtariant įgimtą diskeratozę (odos pigmentacija, nagų distrofija, leukoplakija).
- Neaiškios kilmės aplazinės anemijos atveju.
- Ankstyva plaučių fibrozė ar kepenų cirozė be aiškios priežasties.
- Šeiminė anamnezė, rodanti paveldimas telomerų ligas.
Kokie gydytojai skiria
- Hematologas
- Genetikas
- Pulmonologas
- Gastroenterologas
