JAK2 mutacijos tyrimas
JAK2 mutacijos tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas, naudojamas diagnozuoti mieloproliferacinius navikus (MPN), tokius kaip policitemija vera, esminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė. Šis tyrimas nustato JAK2 V617F mutaciją, kuri sukelia nenormalų kraujo ląstelių augimą.
Funkcija
- Nustato JAK2 V617F mutaciją, kuri yra dažniausia mieloproliferacinių navikų priežastis.
- Padeda atskirti pirminius MPN nuo antrinių eritrocitozės ar trombocitozės priežasčių.
Kilmė
- JAK2 genas yra atsakingas už ląstelių signalų perdavimo baltymo gamybą; mutacija sukelia nuolat aktyvų baltymą.
- Mutacija yra įgyta (somatinė), o ne paveldima, todėl nėra perduodama palikuonims.
Procedūra
- Imamas veninis kraujo mėginys, dažniausiai iš alkūnės venos.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia; tyrimo rezultatui įtakos neturi maistas ar vaistai.
Teigiamas rezultatas
- Teigiamas JAK2 V617F mutacijos nustatymas patvirtina mieloproliferacinį naviką, dažniausiai policitemiją verą (>95 % atvejų) arba esminę trombocitemiją (~50-60 %).
- Kartu su klinikiniais simptomais (padidėjęs hemoglobino kiekis, trombocitozė, blužnies padidėjimas) leidžia nustatyti tikslią diagnozę.
- Retesnės mutacijos (pvz., 12 egzono) gali būti siejamos su kitomis MPN formomis.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariama policitemija vera (padidėjęs hematokritas, eritrocitozė).
- Neaiškios kilmės trombocitozė ar leukocitozė.
- Pirminės mielofibrozės diagnozės patvirtinimas.
Konsultuojantys gydytojai
- Hematologas
- Vidaus ligų gydytojas
| Bendra | Teigiamas - nustatyta JAK2 V617F mutacija; neigiamas - mutacija neaptikta. Retais atvejais gali būti aptikta kitų JAK2 geno mutacijų (pvz., 12 egzono). |
|---|
