MPL mutacija

MPL mutacija yra genetinis pokytis, veikiantis trombopoetino receptorių - baltymą, kuris reguliuoja trombocitų gamybą kaulų čiulpuose. Ši mutacija dažniausiai siejama su mieloproliferacinėmis ligomis, pvz., esmine trombocitemija ir pirminiu mielofibroze. Tyrimas padeda nustatyti šių ligų priežastis ir parinkti tinkamą gydymą.

Funkcija
  • MPL genas koduoja trombopoetino receptorių, kuris stimuliuoja trombocitų susidarymą.
  • Mutacija šiame gene sukelia nuolatinį receptoriaus aktyvavimą, dėl ko nekontroliuojamai daugėja megakariocitų ir trombocitų.
Kilmė
  • MPL mutacija yra įgyta somatinė mutacija - ji neperduodama paveldėjimo būdu.
  • Ji randama tik kraujodaros ląstelėse, o ne visame organizme.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas veninio kraujo mėginys - jokio specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Laboratorijoje DNR sekuojama, siekiant nustatyti MPL geno 10 egzono mutacijas (dažniausiai W515L/K).
  • Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mutacija rasta) arba „neigiamas“ (mutacija nerasta).
Ką reiškia teigiamas atsakymas?
  • Teigiamas MPL mutacijos rezultatas rodo, kad yra trombopoetino receptoriaus aktyvinanti mutacija.
  • Dažniausiai tai siejama su lėtinėmis mieloproliferacinėmis ligomis, ypač esmine trombocitemija ir pirminiu mielofibroze.
Pagrindinės diagnozės
  • Esminė trombocitemija - per didelė trombocitų gamyba, didinanti trombozės riziką.
  • Pirminis mielofibrozė - kaulų čiulpų randėjimas, sukeliantis anemiją ir blužnies padidėjimą.
  • Kai kuriais atvejais - kiti mieloidiniai piktybiniai susirgimai.
Kada rekomenduojama
  • Įtariant mieloproliferacinę ligą, ypač kai nuolat padidėjęs trombocitų skaičius.
  • Pacientams, kuriems diagnozuota trombocitemija, siekiant atskirti paveldimas ir įgytas formas.
  • Esant neaiškios kilmės trombozei ar kraujavimui, gali padėti nustatyti priežastį.
Gydytojų specialybės
  • Hematologas - pagrindinis specialistas, skiriantis šį tyrimą.
  • Onkologas - jei įtariamas kraujo vėžys.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!