MPL mutacija
MPL mutacija yra genetinis pokytis, veikiantis trombopoetino receptorių - baltymą, kuris reguliuoja trombocitų gamybą kaulų čiulpuose. Ši mutacija dažniausiai siejama su mieloproliferacinėmis ligomis, pvz., esmine trombocitemija ir pirminiu mielofibroze. Tyrimas padeda nustatyti šių ligų priežastis ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- MPL genas koduoja trombopoetino receptorių, kuris stimuliuoja trombocitų susidarymą.
- Mutacija šiame gene sukelia nuolatinį receptoriaus aktyvavimą, dėl ko nekontroliuojamai daugėja megakariocitų ir trombocitų.
Kilmė
- MPL mutacija yra įgyta somatinė mutacija - ji neperduodama paveldėjimo būdu.
- Ji randama tik kraujodaros ląstelėse, o ne visame organizme.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninio kraujo mėginys - jokio specialaus pasiruošimo nereikia.
- Laboratorijoje DNR sekuojama, siekiant nustatyti MPL geno 10 egzono mutacijas (dažniausiai W515L/K).
- Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mutacija rasta) arba „neigiamas“ (mutacija nerasta).
Ką reiškia teigiamas atsakymas?
- Teigiamas MPL mutacijos rezultatas rodo, kad yra trombopoetino receptoriaus aktyvinanti mutacija.
- Dažniausiai tai siejama su lėtinėmis mieloproliferacinėmis ligomis, ypač esmine trombocitemija ir pirminiu mielofibroze.
Pagrindinės diagnozės
- Esminė trombocitemija - per didelė trombocitų gamyba, didinanti trombozės riziką.
- Pirminis mielofibrozė - kaulų čiulpų randėjimas, sukeliantis anemiją ir blužnies padidėjimą.
- Kai kuriais atvejais - kiti mieloidiniai piktybiniai susirgimai.
Kada rekomenduojama
- Įtariant mieloproliferacinę ligą, ypač kai nuolat padidėjęs trombocitų skaičius.
- Pacientams, kuriems diagnozuota trombocitemija, siekiant atskirti paveldimas ir įgytas formas.
- Esant neaiškios kilmės trombozei ar kraujavimui, gali padėti nustatyti priežastį.
Gydytojų specialybės
- Hematologas - pagrindinis specialistas, skiriantis šį tyrimą.
- Onkologas - jei įtariamas kraujo vėžys.
