JAK2 mutacija

JAK2 mutacija yra genetinė anomalija, dažniausiai susijusi su mieloproliferaciniais navikais, tokiais kaip policitemija vera, esencialinė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė. Ši mutacija paveikia JAK2 baltymą, kuris dalyvauja ląstelių augimo ir dalijimosi signaliniuose keliuose. Nustačius JAK2 mutaciją galima patvirtinti diagnozę ir parinkti tinkamą gydymą.

Kas yra JAK2 mutacija?

Funkcija

JAK2 genas koduoja baltymą, kuris perduoda signalus nuo ląstelės paviršiaus receptorių į branduolį, reguliuodamas kraujo ląstelių gamybą.
Mutacija (dažniausiai V617F) sukelia nuolatinį baltymo aktyvumą, dėl ko ląstelės nekontroliuojamai dauginasi.

Kilmė

JAK2 mutacija yra įgyta (somatinė), o ne paveldima - ji atsiranda kraujodaros kamieninėse ląstelėse.
Nustatoma atliekant kraujo ar kaulų čiulpų mėginio molekulinį tyrimą.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys, paprastai imamas iš rankos venos.
Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur naudojant PGR metodą ieškoma JAK2 V617F mutacijos.

Ką reiškia teigiamas JAK2 mutacijos rezultatas?

Susijusios ligos

Policitemija vera (PV) - raudonųjų kraujo kūnelių gausa, didinanti trombozės riziką.
Esencialinė trombocitemija (ET) - padidėjęs trombocitų skaičius, galintis sukelti kraujavimus ar trombozes.
Pirminė mielofibrozė (PMF) - kaulų čiulpų randėjimas, sukeliantis anemiją ir blužnies padidėjimą.

Klinikinė reikšmė

Teigiamas JAK2 mutacijos rezultatas patvirtina mieloproliferacinio naviko diagnozę.
Mutacijos nustatymas padeda parinkti tikslinę terapiją, pvz., ruxolitinibą ar kitus JAK inhibitorius.
Stebint mutacijos naštą galima vertinti gydymo efektyvumą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Kada rekomenduojama

Įtarus mieloproliferacinę ligą (padidėję raudonieji kraujo kūneliai, trombocitai, leukocitai).
Kai pacientui pasireiškia trombozė neįprastoje vietoje (pvz., pilvo venų trombozė).
Esant izoliuotai blužnies padidėjimui be aiškios priežasties.

Kokie gydytojai skiria

Hematologas - pagrindinis specialistas, vertinantis kraujo ligas.
Onkologas - jei įtariamas piktybinis kaulų čiulpų procesas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Prakaituoja pėdos Raudoni taškai Raudoni taškai ant veido Raudonos akys Raudonos dėmelės Naktinis prakaitavimas Nuolatinis nuovargis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija 1

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Augustas 2026-06-25 08:48

Atliko Jak2 tyrima santaros klinikose Vilniuje man, o privačios Lietuvoje klinikos atlieka JAK2 mutacijos tyrimą?

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.