CALR mutacijos tyrimas
CALR mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti kalretikulino (CALR) geno mutacijas, kurios dažniausiai aptinkamos sergant mieloproliferacinėmis ligomis, tokiomis kaip esminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė. Šis tyrimas padeda diferencinėje diagnostikoje, prognozuoti ligos eigą ir parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Funkcija
- Nustato patologines CALR geno mutacijas (dažniausiai 1 tipo, 2 tipo delecijas ar intarpus).
- Padeda atskirti pirminę mielofibrozę nuo antrinių mielofibrozių formų.
- Leidžia prognozuoti trombocitemijos ir mielofibrozės komplikacijų riziką.
Kilmė
- Didžiosios daugumos mieloproliferacinių ligų atveju mutacijos yra įgytos (somatinių) - nėra paveldimos.
- CALR, JAK2 ir MPL mutacijos yra vienas kitą papildantys mieloproliferacinių ligų genetiniai žymenys.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas į mėgintuvėlį su EDTA (violetinis dangtelis).
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama Sanger sekoskaita, kapiliarinė elektroforezė arba kitas mutacijų paieškos metodas.
- Nereikia specialaus pasiruošimo - tyrimas gali būti atliekamas bet kuriuo paros metu, nevalgius ar pavalgius.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė CALR geno mutacija - tai rodo, kad yra mieloproliferacinė liga (dažniausiai esminė trombocitemija arba pirminė mielofibrozė).
- Teigiamas rezultatas padeda prognozuoti geresnę eigą (palyginti su JAK2 mutacija) - mažesnė trombozių rizika, ilgesnis išgyvenamumas.
- Gydytojas gali pritaikyti tikslinę terapiją (pvz., ruksolitinibą esant mielofibrozei) ir stebėti ligos progresiją.
Klinikinės situacijos
- Įtarus mieloproliferacinę ligą (esminė trombocitemija, pirminė mielofibrozė, policitemija vera).
- Kai JAK2 mutacijos tyrimas yra neigiamas, bet laboratoriniai rodikliai (trombocitozė, leukocitozė, blazinės ląstelės kraujyje) rodo mieloproliferaciją.
- Siekiant prognozuoti ligos eigą ir parinkti antitrombocitinį ar citoredukcinį gydymą.
Gydytojai specialistai, skiriantys tyrimą
- Hematologas
- Onkologas
| Bendra | Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ arba „neigiamas“. Klinikinėje praktikoje naudojamos tik kokybinės charakteristikos - nėra skaitinių normos ribų. |
|---|
