Sferocitozė
Sferocitozė yra paveldima kraujo liga, kai raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) įgauna netaisyklingą sferinę formą ir tampa trapūs. Dėl šios priežasties jie per greitai suyra, sukeldami lėtinę hemolizinę anemiją. Ši būklė reikalauja reguliaraus stebėjimo ir gydymo, kad būtų išvengta komplikacijų.
Sferocitozė yra genetinė liga, paveikianti eritrocitų ląstelių membraną. Sveiki raudonieji kraujo kūneliai yra abipus įgaubti (primena diską), o sergant sferocitoze jie tampa sferiški (rutulio formos). Ši struktūrinė deformacija atsiranda dėl defektinių baltymų (spektrino, ankirino) eritrocitų membranoje. Sferiniai eritrocitai yra mažiau lankstūs ir lengviau suyra, kai praeina pro blužnies sinusoidus. Blužnis sunaikina šiuos pažeistus kūnelius, todėl išsivysto lėtinė hemolizė. Ligai būdinga anemija, gelta, padidėjusi blužnis ir polinkis formuotis tulžies akmenims. Dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu, nors pasitaiko ir recesyvinių formų. Simptomų sunkumas gali labai skirtis - nuo besimptomės formos iki sunkios anemijos.
- Lėtinis nuovargis ir silpnumas dėl anemijos
- Gelta - odos ir akių pageltimas (dėl bilirubino kaupimosi)
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija) - gali sukelti pilvo skausmą ar pūtimąsi
- Tulžies akmenligė (bilirubino išskyrimas tampa akmenų pagrindu)
- Staigus anemijos pablogėjimas (greitas širdies plakimas, dusulys)
- Šlapimo patamsėjimas (hemoglobinurija)
- Pilvo ar nugaros skausmas
- Karščiavimas, šaltkrėtis
- Kojų opų susidarymas (sunkios anemijos atveju)
- Vystymosi sulėtėjimas vaikams
- Kaulų deformacijos (pavyzdžiui, kaukolės išsikišimai)
Sferocitozę sukelia mutacijos genuose, atsakinguose už eritrocitų membranos baltymų gamybą. Dažniausiai pažeidžiami genai, koduojantys spektriną (SPTB) arba ankyriną (ANK1). Šie baltymai sudaro ląstelės membranos „skeletą“, užtikrinantį jos formą ir elastingumą. Ligos paveldėjimo būdas yra autosominis dominantinis - pakanka vienos kopijos mutavusio geno, kad išsivystytų sferocitozė. Rizika susirgti didėja, jei šeimoje yra artimų giminaičių, sergančių šia liga. Kai kurie atvejai atsiranda dėl naujų mutacijų (nepaveldėtų). Nors liga nėra susijusi su gyvenimo būdu, kai kurie veiksniai (pvz., ūminės infekcijos, nėštumas, tam tikri vaistai) gali išprovokuoti hemolizinę krizę.
Diagnozuojant sferocitozę, gydytojas pradeda nuo išsamios paciento istorijos ir fizinio patikrinimo, ieškodamas blužnies padidėjimo, geltos, anemijos požymių. Pagrindiniai tyrimai apima visą kraujo tyrimą: mažas hemoglobino kiekis, padidėjęs retikulocitų (jaunų eritrocitų) skaičius rodo aktyvią hemolizę. Periferinio kraujo tepinėlio mikroskopijos metu matomi būdingi sferiniai eritrocitai (sferocitai) - jie mažesni, tankesni, be centrinio išblukusio ploto. Osmozinio trapumo tyrimas: sergant sferocitoze eritrocitai suyra jau esant mažesnei druskos koncentracijai nei normalūs (sumažėjęs osmozinis atsparumas). Biocheminiai rodikliai: padidėjęs netiesioginis bilirubinas, LDH (laktatdehidrogenazė), sumažėjęs haptoglobinas. Tiesioginis antiglobulino testas (Coombs testas) yra neigiamas - tai padeda atskirti nuo autoimuninės hemolizinės anemijos. Esant neaiškumams, gali būti atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai.
Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo. Esant lengvai formai, dažnai pakanka reguliariai stebėti kraujo rodiklius ir vartoti folio rūgšties papildus (jie skatina naujų eritrocitų gamybą). Esant vidutinio sunkumo ar sunkiai anemijai, gali prireikti kraujo perpylimo (ypač hemolizinės krizės metu). Splenektomija (blužnies pašalinimas) yra efektyviausias gydymo būdas, mažinantis eritrocitų naikinimą ir pagerinantis anemiją. Ši operacija dažniausiai atliekama vaikams nuo 6 metų arba suaugusiems, kai anemija tampa reikšminga. Prieš splenektomiją būtina pasiskiepyti nuo pneumokokinės, meningokokinės ir Haemophilus influenzae b tipo infekcijų, nes po blužnies pašalinimo padidėja infekcijų rizika. Jei tulžies akmenys sukelia simptomų, gali prireikti cholecistektomijos (tulžies pūslės pašalinimo). Pacientai turėtų vengti sunkaus fizinio krūvio ir laikytis sveikos mitybos, kad sumažintų komplikacijų riziką.
Jeigu pastebite vieną ar kelis iš šių požymių, būtina kuo skubiau kreiptis į gydytoją: ūminis silpnumas, galvos svaigimas, dusulys ar greitas širdies plakimas (gali rodyti sunkią anemiją); odos, akių pageltimas arba šlapimo patamsėjimas (hemolizės požymis); pilvo skausmas arba pilvo pūtimas (ypač kairėje pusėje - gali reikšti blužnies padidėjimą); karščiavimas, šaltkrėtis, pykinimas ar vėmimas (gali būti hemolizinės krizės pradžia). Taip pat verta apsilankyti pas gydytoją, jei jūsų vaikas atrodo neįprastai išblyškęs, mažiau aktyvus arba blogai priauga svorio. Ankstyva diagnostika ir reguliarus stebėjimas padeda išvengti sunkių komplikacijų, tokių kaip ūminė anemija, tulžies pūslės ligos ar blužnies plyšimas.
