Band 4.2 (EPB42) tyrimas
Band 4.2 (EPB42) tyrimas - genetinis tyrimas, skirtas nustatyti mutacijas EPB42 gene, koduojančiame eritrocitų membranos baltymą band 4.2. Šis baltymas yra svarbus raudonųjų kraujo kūnelių formos ir deformabilumo palaikymui. Tyrimas atliekamas įtariant paveldimas hemolizines anemijas, ypač sferocitozę, kai kiti tyrimai yra neinformatyvūs.
Funkcija
- Baltymas band 4.2 (ERM) yra eritrocitų membranos citoskeleto komponentas, prisidedantis prie ląstelės formos stabilumo ir lankstumo.
- Mutacijos EPB42 gene sukelia baltymo trūkumą arba funkcijos sutrikimą, dėl ko raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs, mažėja jų deformabilumas.
Kilmė
- Tai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (rečiau dominuojantis) sutrikimas - abi EPB42 geno kopijos turi būti pakitę, kad pasireikštų liga.
- Tyrimas dažniausiai atliekamas hematologijos ir genetikos konsultacijų metu.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlyje). Ypatingo pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti įprastai.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama EPB42 geno sekoskaita arba specifinių mutacijų paieška.
Radiniai
- Aptikta patogeninė EPB42 geno mutacija (pvz., c.130G>A, p.Val44Met ar kitos) rodo paveldimą eritrocitų membranos defektą.
- Teigiamas rezultatas dažniausiai siejamas su paveldima sferocitoze (ypač SPH3 tipu), kuriai būdinga hemolizinė anemija, splenomegalija, gelta ir padidėjęs polinkis į tulžies akmenis.
Interpretacija
- Teigiamas EPB42 tyrimas patvirtina diagnozę, kai klinikiniai simptomai ir kraujo tepinio pakitimai (sferocitai) yra abejotini.
- Rekomenduojama genetinė konsultacija šeimai - tikimybė, kad vaikai paveldės mutaciją, vertinama pagal paveldėjimo tipą.
Klinikinės situacijos
- Įtariama paveldima hemolizinė anemija (ypač sferocitozė), kai eozinų testas, ozmosinio trapumo tyrimas ar ektacitometrija yra neaiškūs.
- Neaiškios kilmės hemolizė, splenomegalija, gelta, cholelitiazė jauname amžiuje.
- Šeiminė hemolizinės anemijos istorija - profilaktinis tyrimas prieš planuojant nėštumą.
Gydytojai specialistai
- Hematologai
- Genetikos specialistai (klinikiniai genetikai)
