Spektrino tyrimas
Spektrino tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomos spektrino baltymo (SPTB, SPTA1, SPTB, SPTAN1) genų mutacijos, atsakingos už paveldimą sferocitozę. Tyrimas svarbus diagnozuojant hemolizines anemijas ir prognozuojant ligos eigą.
Funkcija
- Spektrinas yra pagrindinis eritrocitų citoskeleto baltymas, užtikrinantis ląstelės formą ir elastingumą.
- Spektrino tyrimas nustato genų mutacijas, kurios sukelia paveldimą sferocitozę - eritrocitų formos ir struktūros sutrikimą.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, išskiriant genominę DNR.
- Dažniausiai tirti siunčiami pacientai, kuriems įtariama paveldima sferocitozė, ypač vaikystėje pasireiškianti hemolizė.
Procedūra
- Mėginys imamas iš veninio kraujo (EDTA mėgintuvėlis).
- Genominė DNR išskiriama, amplifikuojama ir sekvenuojama, ieškant mutacijų spektrino genuose.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė mutacija viename iš spektrino genų.
- Tai patvirtina paveldimos sferocitozės diagnozę (dažniausiai autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu).
Klinikinės pasekmės
- Pacientams gali pasireikšti hemolizė, splenomegalija, tulžies akmenligė.
- Kai kuriems pacientams gydymas gali apimti folio rūgštį, splenektomiją arba eritropoezę skatinančius vaistus.
Kada tirti
- Įtariant paveldimą sferocitozę - esant hemolizinei anemijai, padidėjusiam bilirubinui, trombocitopenijai.
- Šeimose, kuriose yra žinoma paveldima sferocitozė ar neaiškios kilmės hemolizė.
Gydytojai specialistai
- Hematologas
- Pediatras
