Eliptocitozė
Eliptocitozė yra paveldima kraujo liga, kuriai būdinga pakitusi raudonųjų kraujo kūnelių forma - jie tampa elipsės formos, o ne apvalūs. Ši būklė dažniausiai yra gerybinė, tačiau kai kuriems žmonėms gali sukelti anemiją ir kitų sveikatos problemų. Svarbu žinoti simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją, ypač jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų.
Eliptocitozė (taip pat vadinama ovalocitoze) yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima būklė, kai raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) membrana yra struktūriškai paktiusi. Dėl to eritrocitai netenka įprastos apvalios formos ir tampa ovalūs arba elipsiški. Šie pakitę kūneliai yra mažiau lankstūs, todėl gali būti lengviau sunaikinami blužnyje. Liga gali pasireikšti nuo lengvos iki sunkios formos, priklausomai nuo konkretaus genetinio defekto. Dauguma žmonių su eliptocitoze neturi jokių simptomų, tačiau kai kuriais atvejais išsivysto hemolizinė anemija (pagreitėjęs raudonųjų kraujo kūnelių irimas).
- Nuovargis ir silpnumas (dėl anemijos)
- Pabalusi oda arba gelta (odos ir akių pageltimas)
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija)
- Tamsus šlapimas (dėl padidėjusio hemoglobino kiekio)
- Galvos svaigimas ir galvos skausmai
- Padažnėjęs širdies plakimas (tachikardija)
- Kojų opos (lėtinės, sunkiai gyjančios žaizdos)
- Tulžies pūslės akmenligė (dėl padidėjusio bilirubino kiekio)
Eliptocitozę sukelia genetinės mutacijos, dažniausiai paveikiančios baltymus, atsakingus už raudonųjų kraujo kūnelių membranos stabilumą (pvz., spektriną, ankiriną ar baltymą 4.1). Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu - jei vienas iš tėvų turi šią mutaciją, vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti ligą. Kai kuriais atvejais mutacija gali įvykti spontaniškai (de novo). Rizikos veiksniai: šeiminė eliptocitozės anamnezė, tam tikros etninės grupės (pvz., afrikiečiai, Viduržemio jūros regiono gyventojai). Liga nėra užkrečiama.
Diagnozė dažniausiai nustatoma atlikus kraujo tepinėlį, kurį tiriant mikroskopu matomi būdingi elipsės formos eritrocitai. Gydytojas taip pat gali paskirti pilną kraujo tyrimą (KKS) anemijai įvertinti, retikulocitų skaičių (padidėjęs kiekis rodo pagreitėjusią raudonųjų kraujo kūnelių gamybą), bilirubino kiekį (padidėjęs - hemolizės požymis). Genetiniai tyrimai gali patvirtinti mutaciją ir nustatyti konkretų eliptocitozės potipį. Kartais atliekamas blužnies echoskopija, siekiant įvertinti jos dydį.
Daugumai pacientų gydymo nereikia - pakanka stebėti būklę ir periodiškai tikrinti kraujo rodiklius. Jei išsivysto lengva anemija, gali pakakti folio rūgšties papildų, skatinančių eritropoezę. Sunkesnės anemijos atveju gali prireikti kraujo perpylimų. Kai kuriems pacientams, kuriems pasireiškia sunki hemolizė ar blužnies padidėjimas, gali būti rekomenduojama splenektomija (blužnies pašalinimas). Po operacijos anemija dažnai sušvelnėja, tačiau padidėja infekcijų rizika, todėl reikalinga vakcinacija ir profilaktiniai antibiotikai. Svarbu vengti vaistų, kurie gali sukelti hemolizę (pvz., tam tikrų antiinfekcinių priemonių).
Kreiptis į gydytoją reikėtų, jei pastebite nuolatinį nuovargį, odos ar akių pageltimą, tamsų šlapimą, nepaaiškinamą silpnumą ar padažnėjusį širdies plakimą. Taip pat svarbu konsultuotis, jei šeimoje yra buvę eliptocitozės atvejų ar kitų paveldimų kraujo ligų. Neatidėliotina pagalba būtina, jei atsiranda stiprus pilvo skausmas (galimas blužnies plyšimas), staigus sąmonės sutrikimas ar didelis karščiavimas (infekcijos požymis). Nėščios moterys, sergančios eliptocitoze, turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją dėl padidėjusios anemijos rizikos.
