SPTA1 tyrimas
SPTA1 tyrimas yra genetinis tyrimas, padedantis nustatyti SPTA1 geno mutacijas. Šis genas koduoja spektrino alfa grandinę, kuri yra būtina raudonųjų kraujo kūnelių membranos stabilumui. Tyrimas dažniausiai naudojamas diagnozuojant paveldimą sferocitozę ir kitus su eritrocitų membrana susijusius sutrikimus. Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mutacija rasta) arba „neigiamas“ (mutacija nerasta).
Tyrimo funkcija
- Nustato SPTA1 geno mutacijas, kurios gali sukelti paveldimas kraujo ligas.
- Padeda patvirtinti arba atmesti paveldimos sferocitozės diagnozę.
- Gali būti naudojamas šeimos narių genetiniam konsultavimui.
Tyrimo kilmė
- Tai molekulinis genetinis tyrimas, atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- SPTA1 genas yra lokalizuotas 1 chromosomoje (1q21).
- Mutacijos paveldimos autosominiu recesyviniu arba dominuojančiu būdu.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš įprasto kraujo mėginio.
- Gydytojas arba laborantas paima kraują iš venos, panaudodamas standartinę punkciją.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (dažniausiai NGS metodas).
- Rezultatų laukiama nuo kelių dienų iki dviejų savaičių, priklausomai nuo laboratorijos apkrovos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė SPTA1 geno mutacija, kuri gali sukelti paveldimą sferocitozę.
- Paveldima sferocitozė pasireiškia eritrocitų membranos defektu, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai tampa sferiški ir greičiau suyra.
- Klinikiniai simptomai gali būti hemolizinė anemija, gelta, splenomegalija ir tulžies akmenligė.
- Teigiamas rezultatas leidžia patvirtinti diagnozę ir planuoti gydymą (pvz., folio rūgštis, splenektomija sunkiais atvejais).
- Genetinė konsultacija rekomenduojama visiems šeimos nariams, ypač planuojant vaikus.
Dažniausios priežastys
- Įtariama paveldima sferocitozė (kraujo tepinėlyje matomi sferocitai, padidėjęs eritrocitų osmozinis trapumas).
- Neaiškios kilmės hemolizinė anemija su gelta ir splenomegalija.
- Šeiminė anemija arba žinoma SPTA1 mutacija šeimoje - genetinis konsultavimas prieš nėštumą.
- Hematologo arba genetikos specialisto siuntimas: rekomenduojama konsultuotis su gydytoju hematologu arba genetikos specialistu.
