Paveldimų ligų tyrimas
Paveldimų ligų tyrimas - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti paveldimų ligų riziką, mutacijas ar nešiotojystę. Šis tyrimas padeda įvertinti tikimybę susirgti paveldima liga arba perduoti ją palikuonims.
Kam jis skirtas?
- Paveldimų ligų rizikos įvertinimui
- Genetinių mutacijų nustatymui
- Nešiotojystės patvirtinimui
Kaip jis atliekamas?
- Imamas kraujo ar seilių mėginys
- Atliekama DNR sekoskaita arba specifinių genų analizė
Pasiruošimas
- Paprastai nereikia specialaus pasiruošimo
- Kartais patariama vengti tam tikrų vaistų
Procedūra
- Kraujo paėmimas iš venos
- Seilių mėginys
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją
- Rezultatai pateikiami per kelias savaites
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta konkreti genetinė mutacija
- Padidėjusi rizika susirgti tam tikra paveldima liga
- Gali reikšti nešiotojystę - galimybę perduoti mutaciją vaikams
Tolesni veiksmai
- Genetinė konsultacija
- Papildomi tyrimai artimiesiems
- Prevencinės priemonės arba gydymo plano sudarymas
Kada rekomenduojama?
- Šeimoje yra žinoma paveldima liga
- Ankstyva tam tikrų vėžio formų diagnostika
- Prieš planuojant nėštumą
- Kai yra neaiškių simptomų, įtariant genetinę kilmę
Kokie gydytojai gali skirti?
- Genetikas
- Ginekologas-akušeris
- Onkologas
- Pediatras
