Amiotrofinė lateralinė sklerozė
Amiotrofinė lateralinė sklerozė yra progresuojanti nervų sistemos liga, pažeidžianti motorinius neuronus - nervines ląsteles, kurios valdo valingus raumenų judesius. Ligai progresuojant silpsta rankų, kojų, kalbos, rijimo ir kvėpavimo raumenys, todėl ankstyvas atpažinimas ir nuosekli specialistų priežiūra gali reikšmingai pagerinti gyvenimo kokybę. Nors ši liga kol kas neišgydoma, šiuolaikinis gydymas padeda lėtinti eigą, mažinti simptomus ir planuoti saugią kasdienę priežiūrą.
Amiotrofinė lateralinė sklerozė, dažnai trumpinama kaip ALS, yra neurodegeneracinė liga, kai palaipsniui nyksta viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai. Viršutiniai motoriniai neuronai yra galvos smegenyse ir perduoda judesio signalus žemyn į nugaros smegenis. Apatiniai motoriniai neuronai yra nugaros smegenyse ir smegenų kamiene; jie perduoda impulsus tiesiai į raumenis.
Kai šios nervinės ląstelės pažeidžiamos, raumenys nebegauna pakankamai signalų judėti. Iš pradžių žmogus gali pastebėti nežymų plaštakos silpnumą, dažnesnį užkliuvimą einant, raumenų trūkčiojimus ar kalbos pasikeitimą. Vėliau raumenys plonėja, silpsta, atsiranda spazmiškumas, sutrinka rijimas ir kvėpavimas.
Svarbu žinoti, kad Amiotrofinė lateralinė sklerozė dažniausiai nepažeidžia jutimų: žmogus paprastai jaučia prisilietimą, skausmą, temperatūrą. Taip pat ilgą laiką gali išlikti rega, klausa, šlapinimosi ir tuštinimosi kontrolė. Vis dėlto daliai žmonių gali atsirasti mąstymo, elgesio ar emocijų reguliavimo pokyčių, o nedidelei daliai nustatomi frontotemporalinės demencijos požymiai.
Liga paprastai progresuoja nevienodu greičiu. Vieniems simptomai ilgiau išlieka vienoje srityje, pavyzdžiui, rankoje ar kojoje, kitiems anksčiau sutrinka kalba ir rijimas. Dėl šios priežasties labai svarbi individuali priežiūra, kurią koordinuoja neurologas kartu su reabilitacijos, pulmonologijos, mitybos, logopedijos ir paliatyviosios pagalbos specialistais.
- Vienos plaštakos, rankos, pėdos ar kojos silpnumas, kuris palaipsniui stiprėja.
- Dažnesnis daiktų iškritimas iš rankų, sunkiau užsisegti sagas, rašyti ar naudotis įrankiais.
- Užkliuvimas einant, pėdos „kritimas“, nestabilesnė eisena.
- Raumenų trūkčiojimai po oda, vadinami fascikuliacijomis.
- Raumenų mėšlungis, sustingimas ar tempimo pojūtis.
- Neaiškesnė, lėtesnė kalba, balso pakimimas ar nosinis kalbėjimas.
- Nuovargis, kuris neatitinka įprasto fizinio krūvio.
- Ryškėjantis rankų ir kojų raumenų silpnumas, sunkiau vaikščioti, lipti laiptais, atsistoti nuo kėdės.
- Raumenų nykimas, matomas galūnių suplonėjimas.
- Spazmiškumas - padidėjęs raumenų tonusas, sustingimas, skausmingi spazmai.
- Rijimo sutrikimas, springimas valgant ar geriant, svorio kritimas.
- Seilėtekis arba sunkumas nuryti seiles.
- Dusulys fizinio krūvio metu, vėliau ir ramybėje.
- Rytiniai galvos skausmai, neramus miegas, mieguistumas dieną - tai gali rodyti naktinį kvėpavimo nepakankamumą.
- Emocijų labilumas: nevalingas juokas ar verksmas, neatitinkantis žmogaus vidinės savijautos.
- Ryškus jutimų praradimas, pavyzdžiui, nutirpimas ar nejautra, nėra tipiškas ALS požymis.
- Stiprus skausmas nuo pat ligos pradžios dažniau verčia ieškoti kitų priežasčių.
- Akių judesių sutrikimai paprastai atsiranda retai ir vėlai.
- Šlapimo nelaikymas ar tuštinimosi kontrolės praradimas nėra būdingi ankstyvai ligai.
Tiksli priežastis, kodėl išsivysto Amiotrofinė lateralinė sklerozė, dažniausiai lieka nežinoma. Dauguma atvejų yra sporadiniai, tai reiškia, kad liga atsiranda žmogui, kurio šeimoje ALS anksčiau nebuvo nustatyta. Manoma, kad ligos atsiradimą lemia kelių procesų derinys: genetinis polinkis, nervinių ląstelių jautrumas pažeidimui, uždegiminiai mechanizmai, oksidacinis stresas, baltymų kaupimasis neuronuose ir sutrikęs ląstelių energijos naudojimas.
Apie 5-10 procentų atvejų yra šeiminiai. Tokiais atvejais liga gali būti susijusi su paveldimais genų pokyčiais, pavyzdžiui, C9orf72, SOD1, TARDBP ar FUS genuose. Genetinis tyrimas svarstomas, kai ALS serga keli šeimos nariai, kai liga prasideda neįprastai anksti arba kai gydytojas mato požymių, galinčių rodyti paveldimą formą.
Rizika didėja su amžiumi, dažniausiai liga prasideda tarp 50 ir 75 metų, nors gali pasireikšti ir jaunesniems žmonėms. Vyrams ALS nustatoma šiek tiek dažniau nei moterims, ypač jaunesniame amžiuje. Tiriami ir galimi aplinkos veiksniai: rūkymas, ilgalaikis kontaktas su kai kuriais toksinais ar pesticidais, galvos traumos, intensyvus fizinis krūvis tam tikromis sąlygomis, tačiau nė vienas iš jų vienas pats nepaaiškina ligos atsiradimo.
Svarbu pabrėžti: Amiotrofinė lateralinė sklerozė nėra užkrečiama, jos nesukelia stresas ar „pervargimas“ vieni patys, o žmogus nėra kaltas dėl ligos atsiradimo.
Amiotrofinė lateralinė sklerozė diagnozuojama įvertinus simptomus, neurologinės apžiūros duomenis ir atmetus kitas ligas, kurios gali imituoti ALS. Vieno paprasto kraujo tyrimo, kuris galutinai patvirtintų šią ligą, nėra, todėl diagnostika dažnai reikalauja laiko ir kelių tyrimų.
Neurologas vertina raumenų jėgą, tonusą, refleksus, raumenų nykimą, fascikuliacijas, eiseną, kalbą ir rijimą. ALS būdinga, kad kartu randama viršutinių motorinių neuronų pažeidimo požymių, pavyzdžiui, sustiprėję refleksai ir spazmiškumas, bei apatinių motorinių neuronų pažeidimo požymių, pavyzdžiui, raumenų silpnumas, nykimas ir trūkčiojimai.
Dažniausiai atliekama elektromiografija ir nervų laidumo tyrimai. Elektromiografija padeda nustatyti, ar raumenys rodo denervacijos požymius - tai reiškia, kad raumuo negauna normalaus nervinio signalo. Nervų laidumo tyrimai padeda atskirti ALS nuo periferinių neuropatijų, nervų užspaudimo ar kitų nervų ligų.
Magnetinio rezonanso tomografija gali būti atliekama galvos smegenims, kaklinei ar kitoms stuburo dalims įvertinti. Ji padeda atmesti navikus, nugaros smegenų suspaudimą, išsėtinę sklerozę, insulto padarinius ar kitas struktūrines priežastis. Kraujo tyrimai naudojami ieškant gydomų būklių, galinčių sukelti panašius simptomus: skydliaukės sutrikimų, vitamino B12 stokos, uždegiminių, autoimuninių ar infekcinių ligų.
Kai kuriais atvejais gali būti atliekami genetiniai tyrimai, juosmeninė punkcija, raumenų ar nervo biopsija, kvėpavimo funkcijos tyrimai, rijimo įvertinimas. Diagnozė paprastai nustatoma remiantis tarptautiniais klinikiniais kriterijais ir ligos progresavimo stebėjimu.
Amiotrofinė lateralinė sklerozė kol kas nėra išgydoma, tačiau gydymas nėra bejėgis. Jo tikslai - lėtinti ligos progresavimą, mažinti simptomus, palaikyti judrumą ir savarankiškumą, užtikrinti saugų maitinimą, kvėpavimą ir psichologinę paramą.
Vaistai gali šiek tiek sulėtinti ligos eigą. Riluzolas yra vienas dažniausiai vartojamų vaistų, veikiantis glutamato apykaitą nervų sistemoje. Kai kuriose šalyse ir tam tikromis aplinkybėmis gali būti skiriamas edaravonas. Esant specifinėms genetinėms ALS formoms, kai kur taikomi tiksliniai gydymo metodai, tačiau jų prieinamumas priklauso nuo šalies, genetinio varianto ir klinikinių indikacijų.
Simptominis gydymas labai svarbus. Raumenų spazmams gali būti skiriami baklofenas, tizanidinas ar kiti vaistai. Seilėtekiui mažinti taikomi vaistai, botulino toksino injekcijos į seilių liaukas arba kitos priemonės. Skausmas, mėšlungis, nerimas, depresija, miego sutrikimai ir emocijų labilumas taip pat gali būti gydomi.
Reabilitacija padeda išlaikyti funkciją kuo ilgiau. Kineziterapeutas parenka saugius tempimo ir judesių pratimus, moko tausoti energiją, pritaiko pagalbines priemones. Ergoterapeutas padeda pritaikyti namų aplinką, įrankius, vežimėlį ar komunikacijos priemones. Logopedas vertina kalbą ir rijimą, pataria, kaip saugiau valgyti, kokios konsistencijos maistas tinka, kada reikalingos alternatyvios komunikacijos priemonės.
Mityba yra vienas svarbiausių priežiūros elementų. Dėl rijimo sutrikimų ir padidėjusio energijos poreikio gali kristi svoris. Dietologas padeda sudaryti kaloringą, lengviau nuryjamą racioną. Jei žmogus dažnai springsta, netenka svorio ar valgymas tampa nesaugus, gali būti svarstoma gastrostomija - maitinimo vamzdelis per pilvo sieną į skrandį. Tai nereiškia, kad žmogus nebegalės ragauti maisto, jei tai saugu, bet padeda užtikrinti pakankamą mitybą ir vaistų vartojimą.
Kvėpavimo priežiūra yra būtina nuo ankstyvų stadijų. Reguliariai vertinama plaučių funkcija, kosulio stiprumas, naktinio kvėpavimo kokybė. Neinvazinė ventiliacija per kaukę gali pagerinti miegą, sumažinti dusulį ir prailginti išgyvenamumą. Kai reikia, naudojami kosulio asistavimo aparatai, sekreto šalinimo priemonės, infekcijų profilaktika.
Labai svarbi išankstinė priežiūros planavimo diskusija. Ji nėra pasidavimas ligai - tai būdas žmogui išsakyti savo vertybes ir sprendimus dėl kvėpavimo pagalbos, maitinimo, gydymo intensyvumo ir priežiūros vietos. Tokie pokalbiai turėtų vykti jautriai, laiku ir dalyvaujant artimiesiems, jei pacientas to nori.
Į šeimos gydytoją arba neurologą reikėtų kreiptis, jei pastebite palaipsniui stiprėjantį vienos rankos ar kojos silpnumą, nepaaiškinamą raumenų nykimą, nuolatinius raumenų trūkčiojimus kartu su silpnumu, naujai atsiradusį kalbos neaiškumą, rijimo sunkumą ar dažną springimą. Kuo anksčiau pradedamas ištyrimas, tuo greičiau galima atmesti gydomas ligas ir pradėti tinkamą pagalbą.
Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus dusulys ramybėje, mėlynuoja lūpos, žmogus negali atkosėti sekreto, springsta ir negali kvėpuoti, staiga smarkiai pablogėja kalba ar judesiai, pasireiškia sąmonės sutrikimas. Taip pat nedelskite, jei žmogus greitai netenka svorio, beveik nebegali nuryti skysčių, dažnai serga plaučių infekcijomis arba rytais nubunda su stipriais galvos skausmais ir mieguistumu dieną.
Jei diagnozė jau nustatyta, reguliarios konsultacijos neturėtų būti atidedamos net tada, kai pokyčiai atrodo nedideli. ALS priežiūroje svarbiausia numatyti kitą žingsnį anksčiau, nei problema tampa krize.
