Spinalinė raumenų atrofija SMN1

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) - tai genetinė liga, kurią sukelia SMN1 geno mutacijos. Šis tyrimas nustato, ar asmuo yra sveikas ligos nešiotojas, ar serga, taip pat padeda įvertinti riziką palikuonims.

Kas yra spinalinė raumenų atrofija SMN1?

Funkcija

SMN1 genas koduoja SMN baltymą, būtiną motorinių neuronų išlikimui.
Jo mutacijos sukelia motorinių neuronų degeneraciją ir raumenų silpnumą.
Tyrimas nustato SMN1 geno kopijų skaičių (homozigotinė delecija arba heterozigotinis nešiojimas).

Kilmė

SMA paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Dažniausia forma - SMN1 geno 7 egzono delecija (apie 95% atvejų).
Ligos nešiotojai neturi simptomų, bet gali perduoti mutaciją vaikams.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
Specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas bet kuriuo paros metu.
Laboratorijoje atliekama SMN1 geno kopijų skaičiaus analizė (MLPA arba kitas molekulinis metodas).

Ką reiškia teigiamas spinalinės raumenų atrofijos SMN1 tyrimas?

Teigiamas rezultatas

Nustatyta homozigotinė SMN1 geno 7 egzono delecija - ligos diagnozė.
Gali būti nustatyta heterozigotinė delecija (nešiotojas) - rizika palikuonims.
Pacientui gali pasireikšti raumenų silpnumas, judėjimo sunkumai, kvėpavimo sutrikimai.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Indikacijos

Įtariant spinalinę raumenų atrofiją (pvz., kūdikio hipotonija, progresuojantis silpnumas).
Šeimose, kuriose yra žinoma SMA mutacija - nešiotojų nustatymas prieš planuojant nėštumą.
Prenatalinė diagnostika, kai abu tėvai yra nešiotojai.

Konsultuojantys gydytojai

Genetikas
Neurologas
Vaikų neurologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Amiotrofinė lateralinė sklerozė Dažniausiai 98%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raumenų atrofija Raumenų drebėjimas Raumenų jėgos sumažėjimas Raumenų mėšlungis Raumenų nuovargis Raumenų silpnumas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.