Spinalinė raumenų atrofija SMN1
Spinalinė raumenų atrofija (SMA) - tai genetinė liga, kurią sukelia SMN1 geno mutacijos. Šis tyrimas nustato, ar asmuo yra sveikas ligos nešiotojas, ar serga, taip pat padeda įvertinti riziką palikuonims.
Funkcija
- SMN1 genas koduoja SMN baltymą, būtiną motorinių neuronų išlikimui.
- Jo mutacijos sukelia motorinių neuronų degeneraciją ir raumenų silpnumą.
- Tyrimas nustato SMN1 geno kopijų skaičių (homozigotinė delecija arba heterozigotinis nešiojimas).
Kilmė
- SMA paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
- Dažniausia forma - SMN1 geno 7 egzono delecija (apie 95% atvejų).
- Ligos nešiotojai neturi simptomų, bet gali perduoti mutaciją vaikams.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas bet kuriuo paros metu.
- Laboratorijoje atliekama SMN1 geno kopijų skaičiaus analizė (MLPA arba kitas molekulinis metodas).
Teigiamas rezultatas
- Nustatyta homozigotinė SMN1 geno 7 egzono delecija - ligos diagnozė.
- Gali būti nustatyta heterozigotinė delecija (nešiotojas) - rizika palikuonims.
- Pacientui gali pasireikšti raumenų silpnumas, judėjimo sunkumai, kvėpavimo sutrikimai.
Indikacijos
- Įtariant spinalinę raumenų atrofiją (pvz., kūdikio hipotonija, progresuojantis silpnumas).
- Šeimose, kuriose yra žinoma SMA mutacija - nešiotojų nustatymas prieš planuojant nėštumą.
- Prenatalinė diagnostika, kai abu tėvai yra nešiotojai.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas
- Neurologas
- Vaikų neurologas
