MET ekzono 14 praleidimo mutacijos tyrimas
Šis genetinis tyrimas nustato MET geno 14 egzono praleidimo mutaciją, kuri dažnai susijusi su plaučių adenokarcinoma. Tyrimas padeda parinkti tikslinę terapiją ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato MET geno 14 egzono praleidimo mutaciją (METex14 skipping), dėl kurios susidaro nenormalus MET baltymas.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio arba cirkuliuojančios naviko DNR (ctDNR) kraujyje.
Procedūra
- Imamas naviko biopsijos mėginys arba kraujas. Kraujo tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo. Mėginys siunčiamas genetinei analizei (sekoskaitai).
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko ląstelėse yra METex14 mutacija. Tai gali reikšti atsaką į tikslinius vaistus, tokius kaip krizotinibas, kapmatinibas ar tepotinibas.
Klinikinė reikšmė
- Mutacija dažniau nustatoma vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems plaučių adenokarcinoma, ir turi prognostinę reikšmę.
Specialistai
- Onkologas, pulmonologas
Situacijos
- Pacientams, sergantiems pažengusia plaučių adenokarcinoma, ypač kai nėra žinomų kitų onkogeninių mutacijų (EGFR, ALK, ROS1). Tyrimas rekomenduojamas prieš pradedant tikslinę terapiją.
