Karcinomos panelė
Karcinomos panelė - tai genetinės diagnostikos tyrimas, leidžiantis nustatyti paveldimas mutacijas, didinančias įvairių karcinomų (vėžio rūšių) riziką. Tyrimas apima kelis genus, susijusius su dažniausiai pasitaikančiomis karcinomomis, tokiomis kaip krūties, kiaušidžių, kasos, storosios žarnos ir kitos.
Funkcija
- Nustato paveldimas genų mutacijas, susijusias su padidėjusia karcinomų rizika
- Padeda įvertinti asmeninę vėžio riziką ir imtis prevencinių priemonių
Kilmė
- Karcinomos panelė tiria genus, atsakingus už ląstelių augimo kontrolę (pvz., BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2)
- Šis tyrimas dažnai rekomenduojamas asmenims, kurių šeimoje yra buvę karcinomų atvejų
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujo mėginys
- Specialaus pasiruošimo (nevalgymo, vaistų atsisakymo) paprastai nereikia
- Kraujas imamas į specialų mėgintuvėlį su antikoaguliantu
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR analizė
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė ar tikėtina patogeninė mutacija viename iš tirtų genų
- Tai rodo padidėjusią atitinkamos karcinomos išsivystymo riziką per visą gyvenimą
- Ne kiekvienas mutacijos nešiotojas suserga - tai priklauso ir nuo kitų veiksnių
- Rezultatas leidžia taikyti prevencines priemones: dažnesnę patikrą, profilaktines operacijas
Dažniausiai nustatomos mutacijos
- BRCA1/2 - krūties, kiaušidžių, kasos karcinomų rizika
- MLH1, MSH2, MSH6 - Lynch sindromas, didinantis storosios žarnos ir gimdos karcinomų riziką
- CDKN2A - melanomos ir kasos karcinomos rizika
- TP53 - Li-Fraumeni sindromas, susijęs su daugybinėmis karcinomomis
Rekomenduojama, kai
- Šeimoje yra buvę keli karcinomų atvejai, ypač jauname amžiuje
- Asmuo serga reta karcinoma (pvz., vyriškas krūties vėžys)
- Gydytojas onkologas ar genetikas įtaria paveldimą vėžio sindromą
- Po genetinės konsultacijos, kai nustatoma padidėjusi rizika pagal šeimos istoriją
Kokie gydytojai skiria?
- Onkologas
- Gydytojas genetikas
- Šeimos gydytojas (konsultuojantis su specialistu)
