Sisteminė mastocitosė
Sisteminė mastocitosė yra reta liga, kuriai būdingas nenormalus putliųjų ląstelių (mastocitų) kaupimasis įvairiuose organuose. Šios ląstelės sukelia uždegiminius procesus, gali pažeisti odą, kaulų čiulpus, virškinimo sistemą ir kitus audinius. Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas padeda valdyti simptomus bei išvengti komplikacijų.
Sisteminė mastocitosė yra mieloproliferacinė liga, kai organizme per daug išauga putliosios ląstelės. Šios ląstelės kaupiasi kaulų čiulpuose, o paskui migruoja į odą, kepenis, blužnį, limfmazgius ir virškinamąjį traktą. Liga gali būti lėtinė arba agresyvi, priklausomai nuo KIT geno mutacijos ir ląstelių aktyvumo. Dėl išsiskiriančių mediatorių (histamino, triptazės) pacientai dažnai jaučia paraudimą, niežėjimą, pilvo spazmus ir nuovargį.
- Odos paraudimas, niežėjimas, dilgėlinė (ypač po karščio, trinties ar streso)
- Pilvo skausmai, viduriavimas, pykinimas, kartais kraujavimas iš virškinamojo trakto
- Bendras silpnumas, kaulų skausmai, galvos skausmai, tachikardija
- Splenomegalija (padidėjusi blužnis), hepatomegalija
- Kaulų čiulpų nepakankamumas - anemija, trombocitopenija
- Limfadenopatija, svorio kritimas, karščiavimas
Sisteminė mastocitosė dažniausiai atsiranda dėl įgytos D816V mutacijos KIT gene, kuri lemia nekontroliuojamą putliųjų ląstelių dauginimąsi. Tikslus mutacijos mechanizmas nežinomas, tačiau ji nėra paveldima - daugeliu atvejų išsivysto spontaniškai. Rizikos veiksnių nėra aiškių, tačiau kai kurie tyrimai sieja ligą su suaugusiųjų amžiumi (retai vaikams) ir lėtiniu uždegimu.
Diagnozė remiasi kaulų čiulpų biopsija ir aspiracija, kurios metu nustatomas padidėjęs putliųjų ląstelių kiekis bei KIT mutacija. Atliekamas triptazės kiekio kraujyje tyrimas (padidėjusi koncentracija rodo ligą). Taip pat gali būti naudojama pilvo echoskopija (blužnies, kepenų įvertinimui), MRT ar kompiuterinė tomografija organų pažeidimo mastui nustatyti.
Gydymas priklauso nuo ligos formos. Lėtinės formos atveju vartojami antihistamininiai vaistai, kromoglicino rūgštis, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo simptomų mažinimui. Agresyvesniais atvejais taikoma tikslinė terapija (imatinibas, midostaurinas), kartais - chemoterapija arba alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija. Svarbi ir palaikomoji terapija: pakankamas skysčių vartojimas, simptomų stebėjimas, alerginių reakcijų prevencija.
Būtina kreiptis, jei pastebėjote pasikartojančius odos paraudimo epizodus, nepaaiškinamą kaulų skausmą, lėtinį nuovargį, pilvo spazmus, viduriavimą ar staigų svorio kritimą. Skubios pagalbos reikia esant anafilaksijai, stipriam kraujavimui iš virškinimo trakto, ūmiam pilvo skausmui ar staigiam sąmonės sutrikimui.
