Pigmentinis retinitas
Pigmentinis retinitas yra paveldima akių liga, palaipsniui naikinanti tinklainės šviesai jautrias ląsteles. Ši būklė dažnai sukelia naktinį aklumą ir susiaurėjusį periferinį regėjimą, o laikui bėgant gali lemti visišką aklumą. Ligos eiga kiekvienam pacientui skiriasi, tačiau ankstyva diagnostika ir tinkama priežiūra padeda lėtinti regėjimo prastėjimą.
Pigmentinis retinitas - tai grupė paveldimų tinklainės ligų, kurioms būdinga laipsniška fotoreceptorių (stulpelių ir kūgelių) degeneracija. Šios ląstelės yra atsakingos už šviesos pavertimą nerviniais signalais, todėl jų nykimas sutrikdo regėjimą. Liga pirmiausia pažeidžia periferinę tinklainę ir stulpelių ląsteles, atsakingas už matymą prietemoje, vėliau - centrinę tinklainę ir kūgelių ląsteles, lemiančias spalvinį ir detalų regėjimą. Dėl progresuojančio pobūdžio pigmentinis retinitas laikomas viena dažniausių paveldimo aklumo priežasčių.
- Sunkumai matant prieblandoje arba naktį (naktinis aklumas) - dažnai pirmasis simptomas
- Palaipsnis periferinio regėjimo susiaurėjimas - jausmas, kad matoma tarsi pro tamsų vamzdį
- Dažnesnis akių nuovargis ir įtempimas prasto apšvietimo sąlygomis
- Centrinio regėjimo pablogėjimas - sunku skaityti ar atpažinti veidus
- Spalvinio matymo sutrikimai
- Šviesos blyksniai arba mirgėjimas regėjimo lauke
- Galutinėse stadijose - visiškas aklumas
Pigmentinį retinitą daugiausia sukelia paveldimi genų mutacijos - perduodami autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu arba su lytimi susijusiu būdu. Yra žinoma daugiau kaip 100 genų, kurių pokyčiai gali sukelti šią ligą. Rizikos veiksniai apima šeimos istoriją, kai kuriais atvejais - giminystę tarp tėvų (didina recesyvinių formų tikimybę). Taip pat pigmentinis retinitas gali būti sindromo dalis (pvz., Usherio sindromas), kai kartu pasireiškia klausos sutrikimai.
Gydytojas oftalmologas diagnozuoja pigmentinį retinitą remdamasis išsamiu akių tyrimu. Pagrindiniai metodai: dugno apžiūra - matomi būdingi tinklainės pigmentiniai drūzai ir kraujagyslių pakitimai; regėjimo lauko tyrimas (perimetrija) - nustato periferinio regėjimo susiaurėjimą; elektroretinografija (ERG) - matuoja tinklainės elektrinį aktyvumą ir rodo fotoreceptorių pažeidimo mastą. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti konkrečią mutaciją, ir optinės koherencijos tomografija (OCT) tinklainės sluoksnių vertinimui.
Šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti pigmentinį retinitą, tačiau gydymas yra orientuotas į ligos progresavimo lėtinimą ir simptomų palengvinimą. Rekomenduojama vengti pernelyg ryškios šviesos, nešioti apsauginius akinius su UV filtrais. Kai kuriems pacientams gali būti skiriami didelių dozių vitamino A papildai (gydytojo priežiūroje), jei nėra priešingų indikacijų. Naujausi gydymo metodai apima genų terapiją (pavyzdžiui, voretigeno neparvovekas - pirmasis patvirtintas gydymas specifinei RPE65 mutacijai), tinklainės protezus (bioninę akį) ir kamieninių ląstelių tyrimus. Svarbi ir psichologinė pagalba bei regėjimo reabilitacija.
Nedelsiant kreipkitės į gydytoją, jei pastebėjote naujų regėjimo pokyčių: naktinis matymas tapo prastesnis, jaučiate, kad „mato pro vamzdį“ arba sunkiau orientuojatės tamsoje. Taip pat verta pasitikrinti, jei pastebėjote staigius šviesos blyksnius ar „plaukiojančius dėmelius“ (ypač jei jie atsirado kartu su pablogėjusiu periferiniu regėjimu). Ypač svarbu reguliariai tikrintis, jei šeimoje yra buvę pigmentinio retinito atvejų ar kitų paveldimų akių ligų. Ankstyva diagnostika leidžia lėčiau progresuoti ligai ir geriau planuoti gyvenimo kokybės pritaikymą.
