Esencialinė trombocitemija
Esencialinė trombocitemija yra reta kaulų čiulpų liga, kai organizmas gamina per daug trombocitų (kraujo plokštelių). Tai gali sukelti kraujo krešulių susidarymą arba, priešingai, kraujavimą. Nors liga dažnai nustatoma atsitiktinai, laiku pradėtas gydymas padeda išvengti sunkių komplikacijų ir užtikrinti gerą gyvenimo kokybę.
Esencialinė trombocitemija priklauso mieloproliferacinių ligų grupei - tai lėtinės kaulų čiulpų būklės, kai pernelyg aktyviai gaminami kraujo ląstelių pirmtakai. Šiuo atveju per daug gaminami megakariocitai, iš kurių susidaro trombocitai. Dėl to kraujyje nuolat padidėja trombocitų skaičius, dažnai viršijantis 450 000/ml. Šis perteklius sutrikdo normalią kraujo krešėjimo pusiausvyrą - ligoniams padidėja ir trombozės (krešulių), ir kraujavimo rizika. Ligos priežastis dažniausiai yra įgyta JAK2, CALR ar MPL genų mutacija.
- Nuovargis, silpnumas
- Galvos skausmas, galvos svaigimas
- Kraujavimas iš nosies ar dantenų
- Mėlynės be aiškios priežasties
- Pirštų galų ar kojų pirštų tirpimas ar deginimas
- Skausmas ir patinimas kojoje (giliųjų venų trombozė)
- Staigus dusulys ar krūtinės skausmas (plaučių embolija)
- Galvos smegenų insulto požymiai: vienpusis silpnumas, kalbos sutrikimai
- Širdies priepuolio simptomai
- Ilgas kraujavimas po smulkių sužalojimų
- Kraujavimas iš virškinimo trakto (juodos išmatos)
- Smulkūs kraujosruvų taškeliai odoje (petechejos)
Pagrindinė priežastis - somatinės (ne paveldimos) geno mutacijos kraujodaros kamieninėse ląstelėse. Dažniausia mutacija yra JAK2 V617F, randama maždaug pusei sergančiųjų. Kitos mutacijos - CALR ir MPL. Tikslus šių mutacijų atsiradimo mechanizmas nežinomas, tačiau žinoma, kad liga nėra paveldima tradicine prasme. Rizika didėja su amžiumi - dauguma atvejų diagnozuojami vyresniems nei 60 metų. Moterys serga šiek tiek dažniau. Kai kurie tyrimai rodo, kad aplinkos veiksniai (cheminės medžiagos, spinduliuotė) gali turėti įtakos, tačiau aiškus ryšys nenustatytas.
Diagnozė dažnai nustatoma atsitiktinai, atlikus įprastinį kraujo tyrimą. Patvirtinti diagnozei reikia: pilno kraujo tyrimo su trombocitų skaičiumi (jei trombocitai nuolat >450 000/ml), periferinio kraujo tepinėlio (kad būtų atmestos kitos priežastys), JAK2, CALR ir MPL mutacijų tyrimo iš kraujo. Taip pat gali būti atliekama kaulų čiulpų biopsija - ji parodo padidėjusį megakariocitų kiekį. Svarbu atmesti antrinę trombocitozę, kurią gali sukelti uždegimai, geležies stoka, infekcijos ar navikai. Kartais reikalinga pilvo echoskopija, kad būtų įvertinta blužnis (ji gali būti padidėjusi).
Gydymo tikslas - sumažinti trombozių ir kraujavimo riziką, o ne išgydyti ligą. Mažos rizikos pacientams (iki 60 metų, be trombozių istorijos) dažnai pakanka mažos aspirino dozės, kuri mažina trombocitų sulipimą. Didelės rizikos pacientams (vyresni nei 60 metų, turėję trombozių ar didelis trombocitų skaičius) skiriamas citoredukcinis gydymas: hidroksikarbamidas (hidroksikarbamidas) arba anagrelidas. Sunkiais atvejais naudojami interferono preparatai. Labai retai, kai gydymas neveiksmingas ar atsiranda leukemijos požymių, gali būti svarstoma kaulų čiulpų transplantacija. Labai svarbu reguliariai stebėti kraujo rodiklius ir laikytis gydytojo nurodymų.
Nedelsiant kreipkitės į gydytoją, jei pajaučiate staigų vienos kojos ar rankos patinimą, skausmą ir paraudimą (galima trombozė), staigų dusulį ar skausmą krūtinėje (galima plaučių embolija), vienpusį veido ar galūnės silpnumą, kalbos sutrikimus (insulto požymiai), gausų ar nepaaiškinamą kraujavimą. Reguliarūs kraujo tyrimai yra būtini, net jei jaučiatės gerai - jie padeda laiku pastebėti ligos progresavimą. Jei Jums jau diagnozuota esencialinė trombocitemija, pasitarkite su gydytoju, kokie simptomai reikalauja skubios pagalbos.
