Trombocitų glikogeno testas
Trombocitų glikogeno testas - tai specializuotas laboratorinis tyrimas, skirtas įvertinti glikogeno kaupimąsi trombocituose. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas glikogeno kaupimosi ligas, tokias kaip Pompe liga ir kitos glikogenozės. Rezultatas vertinamas kaip normalus arba padidėjęs glikogeno kiekis.
Funkcija
- Nustato glikogeno kiekį ir pasiskirstymą trombocituose
- Padeda atskirti skirtingus glikogeno kaupimosi sutrikimų tipus
Kilmė
- Tyrimas pagrįstas histocheminiu dažymu ir mikroskopija
- Rezultatai interpretuojami kartu su klinikiniais duomenimis ir fermentų aktyvumo tyrimais
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys į mėgintuvėlį su antikoaguliantu
- Laboratorijoje trombocitai izoliuojami ir dažomi specialiais dažais glikogenui vizualizuoti
- Mikroskopu vertinamas dažymo intensyvumas ir glikogeno granulių kiekis
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus
Galimos priežastys
- Pompe liga (alfa-gliukozidazės trūkumas)
- Glikogenozės III, IV, VI tipai
- Kiti metaboliniai sutrikimai, susiję su glikogeno kaupimu
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo patologinį glikogeno kaupimąsi trombocituose
- Dažnai būna susijęs su raumenų silpnumu, širdies ir kepenų pažeidimu
- Reikalingi papildomi fermentų aktyvumo ir genetiniais tyrimai diagnozei patvirtinti
Dažniausios indikacijos
- Įtariant glikogeno kaupimosi ligą vaikams ir suaugusiems
- Esant neaiškios kilmės raumenų distrofijai ar kardiomiopatijai
- Konsultuojant genetikui ir pediatrui
- Pacientams, kurių šeimoje yra buvę glikogeno kaupimosi atvejų
