NRAS mutacijos
NRAS mutacijos tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti NRAS geno pakitimus, kurie gali būti susiję su įvairių vėžio formų, ypač melanomos, storosios žarnos ir plaučių vėžio, išsivystymu. Šis tyrimas padeda gydytojams parinkti tikslinę terapiją ir prognozuoti ligos eigą. NRAS mutacijos dažniausiai nustatomos naviko audinio biopsijos mėginiuose.
Funkcija
- NRAS genas koduoja baltymą, dalyvaujantį ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime.
- NRAS mutacijos sukelia nuolatinį šio baltymo aktyvavimą, skatindamos nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
Kilmė
- Mutacijos gali būti įgytos (somatinių ląstelių) arba paveldėtos (gemalinių ląstelių), tačiau dažniausiai pasitaiko somatinės.
- Dažniausiai nustatomos 12, 13 ir 61 kodonuose, rečiau - 117 ir 146 kodonuose.
Procedūra
- NRAS mutacijų analizei naudojamas naviko audinio biopsijos mėginys arba operacijos metu pašalintas audinys.
- DNR išskiriama iš mėginio, o mutacijų paieška atliekama naudojant PGR (polimerazės grandininę reakciją) ir sekoskaitą.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina pateikti tinkamą naviko audinio mėginį.
Ką reiškia?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta NRAS geno mutacija, susijusi su vėžio vystymusi.
- Tai gali padėti prognozuoti ligos eigą, nes NRAS mutacijos dažnai siejamos su agresyvesne vėžio forma.
Gydymo reikšmė
- NRAS mutacijų nustatymas leidžia gydytojams parinkti tikslinius vaistus, tokius kaip MEK inhibitoriai.
- Pacientai, kurių navikuose yra NRAS mutacijų, gali būti netinkami tam tikroms terapijoms, pvz., EGFR inhibitoriams.
Klinikinės situacijos
- Nustatant melanomos, storosios žarnos adenokarcinomos ar plaučių vėžio diagnozę.
- Parenkant tikslinę terapiją pacientams, kuriems diagnozuotas išplitęs vėžys.
Gydytojai specialistai
- Onkologas
- Genetikas
