Mitochondrijų DNR taškinių mutacijų tyrimas
Mitochondrijų DNR taškinių mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti pavienius DNR pokyčius mitochondrijų genome. Šios mutacijos gali sukelti įvairias paveldimas ligas, dažniausiai paveikiančias daug energijos reikalaujančius audinius, tokius kaip raumenys ir nervai.
Funkcija
- Nustato pavienius nukleotidų pakitimus (taškines mutacijas) mitochondrijų DNR sekoje.
- Padeda diagnozuoti mitochondrines ligas, tokias kaip Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON) ar MELAS sindromas.
- Suteikia informaciją apie paveldėjimo modelį, nes mitochondrijų DNR perduodama tik iš motinos.
Tyrimo pobūdis
- Tai kokybinis genetinis tyrimas - rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas.
- Atliekamas iš kraujo mėginio, o kartais - iš raumenų biopsijos ar kitų audinių.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Gydytojas gali rekomenduoti nevalgyti prieš kraujo paėmimą, jei tuo pačiu metu bus atliekami kiti tyrimai.
- Kraujas paimamas į specialų mėgintuvėlį, kuriame yra konservantas DNR stabilumui išlaikyti.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur DNR išskiriama, amplifikuojama ir analizuojama (pvz., Sangerio sekoskaita ar NGS).
- Rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta konkreti taškinė mutacija mitochondrijų DNR, kuri yra susijusi su tam tikra mitochondrine liga.
- Mutacijos buvimas ne visada sukelia ligos simptomus - heteroplazmijos atveju dalis mitochondrijų gali turėti mutaciją, o dalis - normalią DNR.
- Reikalinga klinikinė koreliacija: gydytojas įvertina, ar mutacija atitinka paciento simptomus ir ligos raidos modelį.
Dažniausiai nustatomos mutacijos
- m.3243A>G - susijusi su MELAS sindromu (mitochondrinė encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, insulto epizodai).
- m.11778G>A - susijusi su Leberio paveldima optine neuropatija (LHON), sukeliančia regėjimo praradimą.
- Kitos mutacijos, susijusios su MERRF sindromu, Kearns-Sayre sindromu ir kt.
Kada rekomenduojama?
- Esant įtariamai mitochondrinei ligai, pasireiškiančiai raumenų silpnumu, epilepsija, regėjimo ar klausos sutrikimais.
- Šeimose, kuriose yra žinoma mitochondrinė mutacija, siekiant nustatyti nešiotojus arba planuoti nėštumą.
- Kai standartiniai tyrimai (pvz., raumenų biopsija) rodo mitochondrinį pažeidimą, bet genetinė priežastis neaiški.
Konsultacijos specialistai
- Genetikas (medicinos genetikas) - interpretuoja tyrimo rezultatus ir teikia paveldimumo konsultaciją.
- Neurologas - vertina neurologinius simptomus, susijusius su mitochondrinėmis ligomis.
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras) - jei liga pasireiškia vaikystėje.
