KRAS mutacijos

KRAS mutacijos tyrimas nustato geno, dalyvaujančio ląstelių dalijimosi reguliavime, pakitimus. Šios mutacijos dažnai siejamos su įvairių vėžio formų, ypač storosios žarnos ir plaučių vėžio, išsivystymu bei atsaku į gydymą.

Funkcija
  • KRAS genas koduoja baltymą, dalyvaujantį ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime.
  • Mutacijos sukelia nuolatinį šio baltymo aktyvumą, skatinantį nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi.
Paplitimas
  • Dažniausiai nustatomos 2, 3 ir 4 egzonuose (kodonuose 12, 13, 61).
  • Apie 30-50 % gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio atvejų turi KRAS mutacijų.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš naviko audinio biopsijos arba operacinės medžiagos.
  • Retais atvejais gali būti naudojamas kraujo mėginys (skystoji biopsija) cirkuliuojančiai naviko DNR tirti.
Reikalavimai
  • Mėginys turi būti fiksuotas formalinu ir įlietas į parafiną (FFPE).
  • Specialaus paciento pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
Klinikinė reikšmė
  • Rodo, kad naviko ląstelėse yra KRAS geno pakitimų.
  • Dažniausiai siejama su prastesne prognoze ir mažesniu atsaku į tam tikrus vaistus (pvz., EGFR inhibitorius).
Dažniausios mutacijos
  • G12C, G12D, G12V, G13D - dažniausiai pasitaikančios kodonų 12 ir 13 pakaitalos.
  • Kodonų 61 (Q61H/L/R) mutacijos yra retesnės, bet taip pat aktyvuojančios.
Ką reiškia?
  • Nerasta KRAS geno mutacijų tirtame mėginyje.
  • Tai gali reikšti, kad navikas gali būti jautresnis EGFR inhibitoriams (pvz., cetuksimabui, panitumumabui).
Pastabos
  • Neigiamas rezultatas neatmeta kitų signalinių kelių mutacijų (NRAS, BRAF).
  • Tyrimo jautrumas priklauso nuo naudojamo metodo (Sanger, NGS, realaus laiko PGR).
Pagrindinės indikacijos
  • Storosios žarnos vėžys - prieš skiriant EGFR inhibitorius.
  • Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys - siekiant parinkti tikslinę terapiją.
  • Kai įtariamas paveldimas vėžio sindromas (pvz., Lynch sindromas).
Specialistai
  • Onkologas
  • Genetikas
  • Patomorfologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!