Farmakogenetikos išplėstinis tyrimas
Farmakogenetikos išplėstinis tyrimas - tai genetinė analizė, padedanti nustatyti, kaip jūsų organizmas metabolizuoja įvairius vaistus. Remiantis genetiniais polimorfizmais, gydytojai gali parinkti tinkamiausią vaistą ir jo dozę, sumažindami nepageidaujamų reakcijų riziką bei padidindami gydymo veiksmingumą.
Tyrimo esmė
- Tai genetinis tyrimas, analizuojantis genus, atsakingus už vaistų metabolizmą (pvz., CYP450 fermentų šeimą).
- Padeda prognozuoti individualų atsaką į vaistus, įskaitant veiksmingumą ir toksiškumą.
Ką jis apima?
- Išplėstinė versija apima 20-30 genų, susijusių su dažniausiai skiriamais vaistais (psichiatrijoje, kardiologijoje, onkologijoje ir kt.).
- Nustato, ar esate lėtas, vidutinis, greitas ar itin greitas metabolizatorius.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba seilių mėginys specialiu rinkiniu.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kurioje atliekama DNR analizė (genotipavimas).
- Rezultatai pateikiami per 7-14 darbo dienų, juos interpretuoja gydytojas arba genetikas.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti nustatyta tvarka.
- Prieš tyrimą rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus, papildus ar žoleles.
Genetiškai nulemti metabolizmo tipai
- Lėtas metabolizatorius (PM) - vaistas gali kauptis ir sukelti toksiškumą; reikalinga mažesnė dozė.
- Vidutinis metabolizatorius (IM) - standartinės dozės dažniausiai tinka, bet reikalingas stebėjimas.
- Greitas metabolizatorius (EM) - vaistas greitai skyla, gali būti neveiksmingas; gali prireikti didesnių dozių.
- Itin greitas metabolizatorius (UM) - vaistas labai greitai metabolizuojamas, standartinės dozės paprastai neveikia.
Klinikinė reikšmė
- Pagal rezultatus gydytojas gali koreguoti vaisto dozę, parinkti alternatyvų vaistą ar stebėti vaisto koncentraciją kraujyje.
- Padeda išvengti sunkių nepageidaujamų reakcijų, tokių kaip alergijos, širdies aritmijos ar kepenų pažeidimas.
Situacijos, kai tyrimas yra ypač naudingas
- Prieš pradedant ilgalaikį ar potencialiai toksišką gydymą (pvz., antidepresantais, antipsichoziniais vaistais, chemoterapija).
- Kai pacientas patyrė nepageidaujamų reakcijų į kelis vaistus arba kai gydymas buvo neveiksmingas.
- Norint parinkti optimalią vaisto dozę asmenims, vartojantiems siauros terapinės ribos vaistus (pvz., varfariną, klopidogrelį).
Dažniausiai rekomenduojantys gydytojai
- Psichiatrai - parinkti antidepressantus, antipsichotikus, nuotaikos stabilizatorius.
- Kardiologai - dozuoti antikoaguliantus, antiaritminius vaistus.
- Onkologai - pritaikyti chemoterapiją (pvz., 5-fluorouracilas, irinotekanas).
