Centrinės nervų sistemos navikų panelė
Centrinės nervų sistemos (CNS) navikų panelė yra genetinis tyrimas, leidžiantis identifikuoti specifines somatines mutacijas, susijusias su smegenų ir nugaros smegenų navikais. Šis tyrimas padeda gydytojams parinkti tikslinį gydymą, nustatyti prognozę ir stebėti ligos eigą.
Tikslas
- Nustatyti specifines mutacijas (pvz., IDH1, IDH2, MGMT, 1p/19q kodeleciją) gliomose ir kitose CNS navikuose
- Padėti klasifikuoti naviko potipį pagal PSO CNS navikų klasifikaciją
Šaltinis
- Atliekama iš naviko audinio biopsijos arba pooperacinės medžiagos
- Kartais naudojama skysčio biopsija (cirkuliuojanti naviko DNR)
Rezultatų reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko audinyje rasta specifinių genetinių pakitimų
- Leidžia parinkti tikslinius vaistus (pvz., temozolomidą, tikslinius inhibitorius)
Procedūra
- Imamas naviko audinio mėginys (operacijos ar biopsijos metu)
- Mėginys fiksuojamas formaline ir įterpiamas į parafiną (FFPE)
- Išskiriama DNR ir atliekama tikslinė sekoskaita naudojant specifinį genų rinkinį
- Bioinformatinė analizė identifikuojama mutacijas ir struktūrinius pakitimus
- Rezultatai pateikiami su klinikiniu komentaru
Galimos nustatytos mutacijos
- IDH1/IDH2 mutacijos - rodiklis, kad navikas yra gliomos potipis su geresne prognoze
- MGMT promotoriaus metilinimas - gydymo temozolomidu efektyvumo žymuo
- 1p/19q kodelecija - būdinga oligodendrogliomoms ir lemia chemoterapijos pasirinkimą
Klinikinė reikšmė
- Leidžia priskirti naviką specifinei grupei pagal PSO klasifikaciją
- Padeda numatyti atsaką į tikslinį gydymą (pvz., TERT promoterio mutacijos)
- Informuoja apie ligos prognozę
Specialistai
- Neurochirurgas - esant naujai diagnozuotam smegenų navikui
- Neuroonkologas - vertinant gydymo galimybes recidyvavus navikui
- Neurologas - esant įtariamai genetinei predispozicijai
Situacijos
- Pirminė gliomos diagnostika
- Netikslus ar neaiškus naviko histologinis potipis
- Prieš pradedant tikslinį gydymą (pvz., bevacizumabą, tikslinius inhibitorius)
- Klinikinių tyrimų metu biomarkeriams nustatyti
