Antinksčių hiperplazija
Antinksčių hiperplazija - tai būklė, kai antinksčių audinys padidėja arba išveša ir dėl to gali sutrikti svarbių hormonų gamyba. Antinksčiai reguliuoja kraujospūdį, druskų pusiausvyrą, organizmo atsaką į stresą ir lytinių hormonų kiekį, todėl jų veiklos pokyčiai gali paveikti visą organizmą. Laiku nustačius priežastį, daugumą šios būklės formų galima sėkmingai kontroliuoti.
Antinksčių hiperplazija reiškia antinksčių žievės ląstelių padidėjimą ar pagausėjimą. Antinksčiai yra dvi nedidelės liaukos virš inkstų. Jų žievė gamina kortizolį, aldosteroną ir androgenus, o šerdinė dalis - adrenaliną ir noradrenaliną.
Dažniausiai apie Antinksčių hiperplazija kalbama turint omenyje įgimtą antinksčių hiperplaziją - paveldimą fermentų sutrikimą, dėl kurio antinksčiai negali normaliai gaminti kortizolio. Dažniausia priežastis yra 21-hidroksilazės stoka. Kai kortizolio gamyba sumažėja, hipofizė išskiria daugiau adrenokortikotropinio hormono, dar vadinamo AKTH. Šis hormonas nuolat stimuliuoja antinksčius, todėl jų audinys didėja ir gamina per daug androgenų.
Antinksčių hiperplazija gali būti klasikinė, pasireiškianti kūdikystėje ar vaikystėje, ir neklasikinė, kuri būna lengvesnė ir neretai nustatoma paauglystėje ar suaugus. Klasikinė forma gali būti su druskų netekimu, kai trūksta aldosterono, arba be ryškaus druskų netekimo. Rečiau antinksčiai padidėja dėl ilgalaikės AKTH stimuliacijos, mazginės hiperplazijos, Kušingo sindromo ar kitų endokrininių ligų.
Svarbiausia suprasti, kad Antinksčių hiperplazija nėra viena vienoda liga. Jos eiga priklauso nuo to, kokių hormonų trūksta ar yra per daug, kokio amžiaus žmogui ji pasireiškia ir ar sutrikimas yra įgimtas, ar įgytas.
- Prastas valgymas, vangumas, mieguistumas ar silpnumas.
- Vėmimas, viduriavimas, svorio neaugimas arba svorio kritimas.
- Dehidratacija, mažas kraujospūdis, šaltos galūnės.
- Druskų netekimo požymiai: sumažėjęs natrio kiekis, padidėjęs kalio kiekis kraujyje.
- Mergaitėms gali būti pastebimi išoriniai lytinių organų pakitimai dėl padidėjusio androgenų kiekio.
- Berniukams išoriniai požymiai gimimo metu gali būti mažiau akivaizdūs, todėl pavojinga druskų netekimo forma kartais išryškėja tik po kelių savaičių.
- Per ankstyvas gaktos ar pažastų plaukuotumas.
- Spartus augimas vaikystėje, tačiau dėl ankstyvo kaulų brendimo galutinis ūgis gali būti mažesnis.
- Aknė, riebesnė oda, stipresnis kūno kvapas.
- Mergaitėms - nereguliarios mėnesinės, padidėjęs plaukuotumas veide ar kūne.
- Berniukams - ankstyvi brendimo požymiai, nors sėklidės gali būti neproporcingai mažos pagal kitus brendimo požymius.
- Nereguliarios mėnesinės, nevaisingumas ar sunkumai pastoti.
- Padidėjęs plaukuotumas, aknė, plaukų retėjimas pagal vyrišką tipą.
- Nuovargis, silpnumas, žemas kraujospūdis ar polinkis į alpimą, ypač jei trūksta kortizolio.
- Druskos poreikis, galvos svaigimas atsistojus.
- Kai kurių įgytų formų atveju - svorio didėjimas liemens srityje, aukštas kraujospūdis, mėlynės, raumenų silpnumas, būdingi kortizolio pertekliaus požymiai.
Dažniausia Antinksčių hiperplazija priežastis yra paveldimas fermento, dalyvaujančio kortizolio gamyboje, trūkumas. Klasikinis pavyzdys - 21-hidroksilazės stoka, susijusi su CYP21A2 geno pakitimais. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu: vaikas suserga, jei iš abiejų tėvų paveldi pakitusį geną. Tėvai dažniausiai būna sveiki nešiotojai.
Kai fermentas veikia nepakankamai, kortizolio gamyba sumažėja. Organizmas bando tai kompensuoti didindamas AKTH kiekį, o antinksčiai dėl nuolatinės stimuliacijos padidėja. Hormonų gamybos kelias tarsi „nukreipiamas“ į androgenų gamybą, todėl atsiranda vyriškų hormonų pertekliaus požymių. Jei kartu trūksta aldosterono, organizmas netenka druskų ir skysčių - tai ypač pavojinga naujagimiams.
Riziką didina šeiminė ligos istorija, žinoma tėvų nešiotojo būklė, artima giminystė tarp tėvų ir etninės grupės, kuriose tam tikros mutacijos pasitaiko dažniau. Neklasikinė forma gali ilgai likti nepastebėta ir išryškėti tik prasidėjus brendimui, planuojant nėštumą ar tiriant nevaisingumą.
Įgyta Antinksčių hiperplazija gali būti susijusi su ilgalaikiu AKTH pertekliumi, hipofizės ligomis, antinksčių mazgine hiperplazija ar retais genetiniais sindromais. Tokiais atvejais gali dominuoti ne androgenų, o kortizolio ar aldosterono pertekliaus simptomai.
Antinksčių hiperplazija nustatoma įvertinus simptomus, šeimos istoriją, apžiūrą ir laboratorinius tyrimus. Naujagimiams daugelyje šalių atliekama patikra dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos - tiriamas 17-hidroksiprogesterono kiekis iš kulno kraujo mėginio. Padidėjęs rodiklis leidžia įtarti 21-hidroksilazės stoką, bet diagnozei patvirtinti dažnai reikia papildomų tyrimų.
Pagrindiniai tyrimai gali būti: elektrolitai kraujyje, ypač natris ir kalis; gliukozė; kortizolis; AKTH; 17-hidroksiprogesteronas; androstenedionas, testosteronas ir kiti androgenai; reninas ir aldosteronas. Kartais atliekamas AKTH stimuliacijos mėginys, kuris parodo, kaip antinksčiai reaguoja į hormoninę stimuliaciją.
Genetiniai tyrimai, pavyzdžiui, CYP21A2 geno analizė, padeda patvirtinti paveldimą formą, įvertinti ligos sunkumą ir suteikti informaciją šeimos planavimui. Vaikams gali būti atliekama kaulų amžiaus rentgenograma, nes androgenų perteklius spartina kaulų brendimą.
Jei įtariama įgyta Antinksčių hiperplazija ar antinksčių mazgai, gali būti skiriama pilvo kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija. Kai kuriais atvejais tiriama hipofizė, nes AKTH perteklius gali kilti dėl hipofizės ligos. Diagnostiką dažniausiai koordinuoja gydytojas endokrinologas.
Antinksčių hiperplazija gydoma atsižvelgiant į jos formą, hormonų sutrikimus, amžių ir simptomų sunkumą. Įgimtos formos gydymo tikslai yra pakeisti trūkstamą kortizolį, sumažinti perteklinę AKTH stimuliaciją, kontroliuoti androgenų perteklių ir, jei reikia, atkurti druskų bei skysčių pusiausvyrą.
Dažniausiai skiriami gliukokortikoidai. Vaikams paprastai vartojamas hidrokortizonas, nes jis tinkamesnis augančiam organizmui. Suaugusiesiems kartais pasirenkami kiti gliukokortikoidai, tačiau dozė parenkama labai atsargiai: per maža dozė nevaldys androgenų pertekliaus, o per didelė gali sukelti svorio augimą, kaulų retėjimą, kraujospūdžio ar gliukozės sutrikimus.
Jei trūksta aldosterono, skiriamas fludrokortizonas, o kūdikiams gali reikėti papildomos druskos. Labai svarbu žinoti vadinamąsias streso dozes: karščiuojant, operacijos metu, patyrus traumą ar stipriai vemiant kortizolio poreikis padidėja, todėl gydytojas iš anksto paaiškina, kaip koreguoti vaistus ir kada naudoti skubią hidrokortizono injekciją.
Neklasikinė Antinksčių hiperplazija ne visada reikalauja nuolatinio gydymo. Jei simptomai lengvi, gali pakakti stebėsenos. Esant aknei, padidėjusiam plaukuotumui, menstruacijų sutrikimams ar nevaisingumui, gydymas parenkamas individualiai. Gali būti taikomi hormoniniai vaistai, antiandrogenai ar vaisingumo gydymas.
Chirurginis gydymas reikalingas retai. Jis gali būti svarstomas esant tam tikriems anatominiams lytinių organų pakitimams, tačiau sprendimas turi būti labai atsargus, multidisciplininis ir orientuotas į paciento gerovę. Įgytos mazginės hiperplazijos ar hormonų perteklių sukeliančių darinių atvejais gali būti svarstoma operacija arba specifinis endokrininis gydymas.
Gydymo sėkmei labai svarbi reguliari endokrinologo priežiūra, augimo ir brendimo vertinimas vaikams, kraujospūdžio, elektrolitų ir hormonų kontrolė, taip pat paciento ir šeimos mokymas.
Į gydytoją reikėtų kreiptis, jei kūdikis prastai valgo, vemia, tampa vangus, neauga svoris, atsiranda dehidratacijos požymių ar neįprastai tamsėja oda. Tai gali būti antinksčių nepakankamumo ir druskų netekimo požymiai.
Skubios pagalbos reikia, jei žmogus, kuriam diagnozuota Antinksčių hiperplazija, stipriai vemia, negali išgerti vaistų, karščiuoja, patyrė traumą, yra labai silpnas, sumišęs, alpsta arba jo kraujospūdis labai žemas. Tokia būklė gali būti antinksčių krizė - ji pavojinga gyvybei ir reikalauja skubaus hidrokortizono bei skysčių skyrimo.
Vaiką ar paauglį verta parodyti gydytojui, jei brendimo požymiai prasideda labai anksti, augimas tampa neįprastai spartus, atsiranda ryški aknė ar padidėjęs plaukuotumas. Suaugusiesiems konsultacija reikalinga dėl nereguliarių mėnesinių, nevaisingumo, nepaaiškinamo androgenų pertekliaus, žemo kraujospūdžio ar pasikartojančio silpnumo.
Jei šeimoje yra Antinksčių hiperplazija atvejų arba žinoma, kad abu partneriai yra genetinių pakitimų nešiotojai, naudinga genetiko ir endokrinologo konsultacija prieš planuojant nėštumą.
