SNP mikrogardėlės
SNP mikrogardėlės (angl. SNP microarray) - tai genetinio tyrimo metodas, leidžiantis vienu metu įvertinti šimtus tūkstančių pavienių nukleotidų polimorfizmų (SNP) visame genome. Šis tyrimas naudojamas paveldimų ligų diagnostikai, farmakogenetikai ir asmeninių genominės rizikos profilių sudarymui.
Funkcija
- Tiria pavienius nukleotidų polimorfizmus (SNP) - dažniausius genetinės variacijos tipus.
- Leidžia nustatyti genetinius variantus, susijusius su paveldimomis ligomis, medikamentų toleravimu ir kompleksiniais požymiais.
- Vieno tyrimo metu apima visą genomą, todėl efektyviai nustato retus ir dažnus genetinius žymenis.
Kilmė
- Sukurta remiantis DNR mikrogardėlių (microarray) technologija, pritaikyta SNP genotipavimui.
- Pirmosios komercinės platformos atsirado XX a. pabaigoje, sparčiai tobulėjant sekoskaitos ir bioinformatikos sritims.
- Šiandien naudojama tiek moksliniuose tyrimuose, tiek klinikinėje genetikoje.
Procedūra
- Paimamas paciento kraujo ar seilių mėginys.
- Iš mėginio išskiriama DNR, kuri suskaidoma į fragmentus.
- DNR fragmentai hibridizuojami su specialiai suprojektuotais zondais ant mikrogardėlės paviršiaus.
- Po hibridizacijos ir plovimo atliekamas fluorescencinis arba cheminis signalų nuskaitymas.
- Gauti duomenys apdorojami bioinformatikos programomis, siekiant nustatyti SNP genotipus.
Ką reiškia rastas genotipas?
- Teigiamas rezultatas parodo specifinius genetinius variantus, susijusius su tam tikromis ligomis (pvz., Laktazės netoleravimu, cistine fibroze) ar vaistų metabolizmo ypatumais.
- Rezultatai interpretuojami pagal tarptautines genomo variacijų duomenų bazes (dbSNP, ClinVar).
- Gali būti nustatytos padidintos rizikos genetinės versijos, tačiau tai nėra galutinė diagnozė - būtina klinikinė konsultacija.
Dažniausiai tiriamos sritys
- Paveldimoji ligų rizika (pvz., širdies ir kraujagyslių ligos, diabetas).
- Farmakogenetika - kaip organizmas reaguoja į konkrečius vaistus (pvz., klopidogrelis, varfarinas).
- Asmeninių savybių prognozė (pvz., pieno netoleravimas, sportinės savybės).
Pagrindinės indikacijos
- Įtariama paveldima genetinė liga, kai tiksliniai genų tyrimai neduoda rezultatų.
- Nepageidaujamos reakcijos į vaistus arba neįprastas vaistų veikimas.
- Asmeninis susidomėjimas genome ar polinerdumas (tyrimas atliekamas genetikos ar šeimos gydytojo konsultacijoje).
Gydytojų specialybės
- Genetikas (genetikos konsultantas).
- Šeimos gydytojas (pirminei konsultacijai).
- Klinikinis farmakologas (esant farmakogenetinėms problemoms).
