Poligenetinės rizikos balas
Poligenetinės rizikos balas (PRS) - tai genetinės analizės rezultatas, apibūdinantis asmens paveldimą polinkį susirgti tam tikra liga. Skaičiuojamas pagal daugelio genetinių variantų suminį poveikį, leidžiantį įvertinti rizikos lygį, palyginti su populiacijos vidurkiu.
Funkcija
- Apibendrina daugelio genų variantų įtaką konkrečiai ligai
- Padeda prognozuoti ligos išsivystymo tikimybę per gyvenimą
- Naudojamas individualizuotai rizikos stratifikacijai medicinoje
Kilmė
- Skaičiuojamas atliekant genomo tyrimą (DNR mikroschemomis arba sekoskaita)
- Palyginamas su populiacijos duomenimis, pvz., UK Biobank arba 1000 genomų projekto
Procedūra
- Atliekamas iš kraujo mėginio (veninio kraujo) arba seilių
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali būti rekomenduojama informuoti apie šeimos ligos istoriją
- Rezultatai pateikiami kaip procentilių arba standartinių nuokrypių balas
Priežastys
- Genetinis polinkis, paveldėtas iš tėvų
- Didelis riziką didinančių alelių skaičius
- Kombinuotas kelių genų variantų poveikis
Priežastys
- Mažas riziką didinančių alelių skaičius
- Apsauginiai genetiniai variantai
- Mažesnė tikimybė susirgti liga, palyginti su populiacijos vidurkiu
Indikacijos
- Šeimoje pasikartojantys vėžio, širdies ir kraujagyslių ar autoimuninių ligų atvejai
- Paciento pageidavimas įvertinti asmeninę riziką sveikatos prevencijai
- Rekomenduoja genetikos, onkologijos ar kardiologijos specialistas
