Metabolinių ligų tyrimas
Metabolinių ligų tyrimas - tai naujagimių atrankinė patikra, leidžianti anksti nustatyti paveldimas medžiagų apykaitos ligas. Tyrimas atliekamas iš kraujo lašo, paimto iš naujagimio kulno, ir padeda išvengti sunkių sveikatos sutrikimų. Ankstyva diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią negrįžtamiems pažeidimams.
Funkcija
- Atrankinė patikra, skirta nustatyti paveldimas medžiagų apykaitos ligas
- Leidžia anksti diagnozuoti ligas, kurių simptomai dažnai pasireiškia tik po kelių dienų ar savaičių
- Padeda pradėti gydymą dar nepasireiškus klinikiniams požymiams
Kokios ligos tikrinamos?
- Fenilketonurija (PKU)
- Galaktozemija
- Įgimta hipotirozė
- Cistinė fibrozė
- Kitos retos medžiagų apykaitos ligos (amino rūgščių, organinių rūgščių, riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai)
Procedūra
- Kraujas imamas iš naujagimio kulno (kapiliarinis kraujas) 48-72 val. po gimimo
- Kraujo lašas užlašinamas ant specialaus filtravimo popieriaus (Guthrie kortelės)
- Mėginys išdžiovinamas ir siunčiamas į laboratoriją tyrimui
- Laboratorijoje atliekama tandeminė masių spektrometrija (TMS) ar kiti biocheminiai metodai
Rezultatų laikas
- Rezultatai paprastai gaunami per 5-7 darbo dienas
- Esant teigiamam rezultatui, tėvai informuojami nedelsiant
Galimos priežastys
- Padidėjusi fenilalanino koncentracija - įtariama fenilketonurija
- Padidėjusi galaktozės koncentracija - įtariama galaktozemija
- Padidėjęs TSH (skydliaukę stimuliuojantis hormonas) - įtariama įgimta hipotirozė
- Specifinių metabolitų nukrypimai - gali rodyti amino rūgščių ar organinių rūgščių medžiagų apykaitos sutrikimą
- Klaidingai teigiamas rezultatas - gali pasitaikyti dėl mitybos, vaistų ar kitų veiksnių
Kaip elgtis toliau?
- Patvirtinamieji tyrimai (kartotinis kraujo tyrimas, šlapimo analizė, genetinė diagnostika)
- Konsultacija su genetikais ir medžiagų apykaitos ligų specialistais
- Ankstyvas gydymas: mitybos korekcija (pvz., specialūs mišiniai PKU atveju), medikamentai, pakaitinė terapija
Indikacijos
- Visiems naujagimiams (privaloma atrankinė patikra)
- Įtarus medžiagų apykaitos ligą vyresniems vaikams ar suaugusiems (retais atvejais)
- Esant šeiminei paveldimų ligų anamnezei
- Prieš planuojant nėštumą (pvz., sergant PKU mamoms)
Kokie gydytojai skiria?
- Pediatrai
- Neonatologai
- Genetikos konsultantai
- Medžiagų apykaitos ligų gydytojai
