Melanomos rizikos vertinimas

Melanomos rizikos vertinimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti individualią polinkį sirgti odos melanoma. Tyrimo metu analizuojami konkretūs genų variantai, susiję su padidėjusia melanomos rizika. Rezultatas padeda gydytojui parinkti tinkamiausią stebėjimo ir profilaktikos strategiją.

Tyrimo esmė
  • Genetinė analizė, nustatanti paveldimus genų variantus, susijusius su melanomos išsivystymo rizika.
  • Dažniausiai tirti genai: CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1 ir kt.
  • Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (nustatytas riziką didinantis variantas) arba „neigiamas“ (nenustatytas).
Kam skirta
  • Asmenims, kurių šeimoje buvo keli melanomos atvejai.
  • Pacientams, turintiems daug netipinių apgamų (displastinių nevusų).
  • Žmonėms su šviesia oda, dažnai nudegantiems saulėje.
Procedūra
  • Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Imamas veninis kraujas (kraujo mėginys) arba seilių mėginys priklausomai nuo laboratorijos reikalavimų.
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita arba genų variantų analizė.
  • Rezultatai paprastai gaunami per 2-4 savaites.
Ką reiškia teigiamas radinys
  • Nustatytas patogeninis arba greičiausiai patogeninis genų variantas.
  • Tai rodo žymiai padidėjusią melanomos išsivystymo riziką (kartais iki 60-70 % tikimybę per gyvenimą).
  • Nereiškia, kad melanoma jau yra - tik didesnę tikimybę susirgti ateityje.
Tolesni veiksmai
  • Intensyvus odos stebėjimas: kas 6-12 mėnesių dermatoskopinis patikrinimas.
  • Savikontrolė: reguliarus apgamų ir odos pokyčių stebėjimas namuose.
  • Apsauga nuo UV spindulių: apsauginiai kremai, drabužiai, vengimas soliariumų.
  • Genetinė konsultacija šeimos nariams, kurie gali paveldėti tą patį variantą.
Rekomenduojami specialistai
  • Dermatologas - jei turite daug netipinių apgamų arba buvo pašalinta melanoma.
  • Genetikas - jei šeimoje yra keli melanomos atvejai arba kitų su genetiniais sindromais susijusių navikų.
  • Onkologas - jei sergate melanoma ir norite įvertinti paveldimą riziką.
Situacijos, kai verta apsvarstyti tyrimą
  • Pasikartojanti melanoma asmeniškai arba šeimoje.
  • Ankstyva melanomos diagnozė (< 40 metų).
  • Kelių rūšių vėžys toje pačioje šeimoje (pvz., melanoma ir kasos vėžys).

Susiję simptomai

Ligos, kuriose šio tyrimo reikšmė paprastai padidėja