Vėžio rizikos genai

Vėžio rizikos genų tyrimas - tai genetinis testas, padedantis nustatyti paveldėtas mutacijas, susijusias su padidėjusia tam tikrų vėžio formų rizika. Tyrimas leidžia įvertinti individualią genetinę riziką ir priimti prevencines priemones.

Pagrindinė funkcija
  • Genai kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir augimą
  • Kai kurie genai (BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1 ir kt.) yra vėžio slopintuvai
  • Mutacijos šiuose genuose padidina piktybinių navikų tikimybę
Kilmė ir paveldėjimas
  • Tyrimas nustato paveldėtas (gemalines) mutacijas
  • Mutacijos perduodamos autosominiu dominantiniu būdu
  • Tikimybė paveldėti mutaciją iš sergančio tėvo yra 50 %
Dažniausiai tiriami genai
  • BRCA1 ir BRCA2 (krūties ir kiaušidžių vėžys)
  • TP53 (Li-Fraumeni sindromas)
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Lyncho sindromas)
  • APC (šeiminė adenomatozinė polipozė)
Procedūra
  • Imamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba seilių mėginys
  • Išskiriama DNR ir atliekamas genų sekoskaitos metodas (NGS)
  • Rezultatų gavimo laikas - nuo 2 iki 6 savaičių
  • Tyrimą interpretuoja medicinos genetikas
Pasiruošimas tyrimui
  • Specialaus pasiruošimo nereikia
  • Prieš tyrimą būtina genetinė konsultacija
  • Pasirašomas informuotas sutikimas
Teigiamas rezultatas (mutacijos nustatymas)
  • Patvirtina paveldėtą polinkį į vėžį
  • Reikalauja aktyvios stebėsenos (dažnesni tyrimai, profilaktinės operacijos)
  • Rekomenduojama artimųjų giminaičių genetinis ištyrimas
Nepatikšnios reikšmės variantas (VUS)
  • Reiškia, kad nustatytas genetinės sekos pokytis, kurio poveikis nežinomas
  • Gali būti perklasifikuojamas ateityje atsiradus naujų duomenų
Neigiamas rezultatas (mutacijų nerasta)
  • Nerodo padidėjusios paveldėtos rizikos
  • Nepatvirtina, kad rizikos nėra - gali būti sporadiniai atvejai
Pagrindinės indikacijos
  • Ankstyvas vėžio pasireiškimas (< 50 metų)
  • Keli pirmos eilės giminaičiai, sergantys vėžiu
  • Retos vėžio formos šeimoje (pvz., vyriškas krūties vėžys)
  • Žinomos šeimoje patvirtintos genetinės mutacijos
Kokių gydytojų rekomenduojama konsultacija
  • Onkologas - vertina bendrą riziką
  • Medicinos genetikas - interpretuoja tyrimo rezultatus
  • Genetikos konsultantas - teikia psichologinę paramą

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!