Vėžio rizikos genai
Vėžio rizikos genų tyrimas - tai genetinis testas, padedantis nustatyti paveldėtas mutacijas, susijusias su padidėjusia tam tikrų vėžio formų rizika. Tyrimas leidžia įvertinti individualią genetinę riziką ir priimti prevencines priemones.
Pagrindinė funkcija
- Genai kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir augimą
- Kai kurie genai (BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1 ir kt.) yra vėžio slopintuvai
- Mutacijos šiuose genuose padidina piktybinių navikų tikimybę
Kilmė ir paveldėjimas
- Tyrimas nustato paveldėtas (gemalines) mutacijas
- Mutacijos perduodamos autosominiu dominantiniu būdu
- Tikimybė paveldėti mutaciją iš sergančio tėvo yra 50 %
Dažniausiai tiriami genai
- BRCA1 ir BRCA2 (krūties ir kiaušidžių vėžys)
- TP53 (Li-Fraumeni sindromas)
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Lyncho sindromas)
- APC (šeiminė adenomatozinė polipozė)
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba seilių mėginys
- Išskiriama DNR ir atliekamas genų sekoskaitos metodas (NGS)
- Rezultatų gavimo laikas - nuo 2 iki 6 savaičių
- Tyrimą interpretuoja medicinos genetikas
Pasiruošimas tyrimui
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Prieš tyrimą būtina genetinė konsultacija
- Pasirašomas informuotas sutikimas
Teigiamas rezultatas (mutacijos nustatymas)
- Patvirtina paveldėtą polinkį į vėžį
- Reikalauja aktyvios stebėsenos (dažnesni tyrimai, profilaktinės operacijos)
- Rekomenduojama artimųjų giminaičių genetinis ištyrimas
Nepatikšnios reikšmės variantas (VUS)
- Reiškia, kad nustatytas genetinės sekos pokytis, kurio poveikis nežinomas
- Gali būti perklasifikuojamas ateityje atsiradus naujų duomenų
Neigiamas rezultatas (mutacijų nerasta)
- Nerodo padidėjusios paveldėtos rizikos
- Nepatvirtina, kad rizikos nėra - gali būti sporadiniai atvejai
Pagrindinės indikacijos
- Ankstyvas vėžio pasireiškimas (< 50 metų)
- Keli pirmos eilės giminaičiai, sergantys vėžiu
- Retos vėžio formos šeimoje (pvz., vyriškas krūties vėžys)
- Žinomos šeimoje patvirtintos genetinės mutacijos
Kokių gydytojų rekomenduojama konsultacija
- Onkologas - vertina bendrą riziką
- Medicinos genetikas - interpretuoja tyrimo rezultatus
- Genetikos konsultantas - teikia psichologinę paramą
