Oktanoilkarnitinas
Oktanoilkarnitinas (C8) yra vidutinės grandinės acilkarnitinas, susidarantis riebalų rūgščių beta oksidacijos metu. Šis tyrimas padeda įvertinti riebalų rūgščių metabolizmą ir nustatyti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač susijusius su vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumu.
Funkcija
- Oktanoilkarnitinas yra tarpinis produktas riebalų rūgščių oksidacijos procese, padedantis pernešti vidutinės grandinės riebalų rūgštis į mitochondrijas energijos gamybai.
- Jo koncentracija kraujyje atspindi riebalų rūgščių β-oksidacijos proceso efektyvumą, ypač kai organizmui reikia energijos iš riebalų (pvz., badaujant, karščiuojant).
Kilmė
- Oktanoilkarnitinas susidaro iš oktanoilo grupės (8 anglies atomų) ir karnitino, dalyvaujant fermentams ląstelių mitochondrijose.
- Jo lygis gali skirtis dėl genetinių veiksnių, mitybos būklės ar tam tikrų medžiagų apykaitos ligų.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio. Ypatingo pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą.
- Kraujas imamas į specialų mėgintuvėlį (heparinizuotą arba EDTA). Mėginys turi būti nedelsiant centrifuguojamas, o plazma užšaldoma (-20 °C) iki analizės.
Analizė
- Naudojama tandeminė masės spektrometrija (MS/MS) kartu su kitais acilkarnitinais kaip naujagimių patikros arba tikslinės metabolinės diagnostikos dalis.
- Rezultatai paprastai pateikiami per 1-2 darbo dienas, interpretuojami atsižvelgiant į klinikinius simptomus ir kitus metabolinius žymenis.
Dažniausios priežastys
- Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas - dažniausia autosominė recesyvinė riebalų rūgščių oksidacijos liga, kai oktanoilkarnitinas ženkliai padidėja (ypač badaujant).
- Kiti vidutinės grandinės acilkarnitinų metabolizmo sutrikimai, pvz., 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lizazės trūkumas arba trifunkcinio baltymo trūkumas.
Kitos priežastys
- Ilgas badavimas ( >24 val.) ar intensyvus fizinis krūvis gali laikinai padidinti oktanoilkarnitino koncentraciją.
- Kai kurios mitybos klaidos, pvz., vidutinės grandinės trigliceridų (MCT) aliejaus vartojimas dideliais kiekiais.
Dažniausios priežastys
- Karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis) - kai organizme nepakanka laisvo karnitino, mažėja visų acilkarnitinų, įskaitant oktanoilkarnitiną, sintezė.
- Sutrikusi riebalų rūgščių oksidacija (pvz., ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas) gali sumažinti vidutinės grandinės acilkarnitinų susidarymą.
Kitos priežastys
- Nepakankama mityba, ypač mažai riebalų turinti dieta, gali sumažinti oktanoilkarnitino koncentraciją dėl mažesnio riebalų rūgščių metabolizmo.
- Sunkūs kepenų pažeidimai (cirozė, ūminis hepatitas) - kepenys yra pagrindinis acilkarnitinų sintezės organas.
Pagrindinės indikacijos
- Naujagimių patikra dėl paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų - oktanoilkarnitinas matuojamas kartu su kitais acilkarnitinais.
- Įtariamas vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas - esant pasikartojančiam vėmimui, letargijai, hipoglikemijai, kepenų padidėjimui.
Specialistai
- Genetikas arba pediatras - vertinant naujagimių patikros rezultatus arba metabolinius sutrikimus.
- Metabolinės medicinos specialistas - gydant ar tiriant paveldimas riebalų rūgščių oksidacijos ligas.
| Bendra | 0,05-0,20 µmol/L (gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos, paciento amžiaus ir mitybos būklės) |
|---|---|
| Vyrams | 0,05-0,18 µmol/L |
| Moterims | 0,06-0,20 µmol/L |
