Miristoilkarnitinas

Miristoilkarnitinas (C14:0) yra vienas iš acilkarnitinų, kurio koncentracija kraujyje matuojama naujagimių patikroje ir medžiagų apykaitos tyrimuose. Šis rodiklis padeda diagnozuoti riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus, ypač vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumą. Tyrimas atliekamas naudojant masės spektrometriją iš kraujo mėginio.

Funkcija
  • Miristoilkarnitinas yra riebalų rūgščių oksidacijos tarpinis produktas, kuris transportuoja miristino rūgštį (C14) į mitochondrijas energijai gaminti.
  • Jo lygis kraujyje kinta esant įgimtiems medžiagų apykaitos sutrikimams, ypač susijusiems su vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumu.
Kilmė
  • Miristoilkarnitinas gaminamas organizme iš miristino rūgšties, kuri gaunama su maistu (pieno riebalai, augaliniai aliejai) arba sintetinama endogeniškai.
  • Matavimas dažniausiai atliekamas kaip naujagimių patikros dalis, naudojant džiovinto kraujo dėmę ant filtravimo popieriaus.
Procedūra
  • Mėginys imamas iš kraujo (piršto ar kulno) ir užlašinamas ant specialaus filtravimo popieriaus.
  • Atliekama tandeminė masės spektrometrija (MS/MS), leidžianti vienu metu nustatyti daugelio acilkarnitinų koncentracijas.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau naujagimiams mėginys renkamas praėjus 24-48 valandoms po gimimo.
Metaboliniai sutrikimai
  • Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas - dažniausia priežastis.
  • Kiti riebalų rūgščių oksidacijos defektai, pvz., ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės (LCHAD) trūkumas.
  • Karnitino transporterio trūkumas (karnitino įsisavinimo defektas).
Kitos priežastys
  • Nepakankamas maitinimas ar badavimas, ypač esant padidėjusiam riebalų rūgščių oksidacijos poreikiui.
  • Kai kurios vaistų sukeltos būklės (pvz., valproato terapija).
Karnitino būklės sutrikimai
  • Sisteminis karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis), dėl kurio sumažėja visų acilkarnitinų koncentracija.
  • Prasta mityba arba mažas karnitino suvartojimas (pvz., veganams).
Kitos būklės
  • Sunkūs kepenų pažeidimai, mažinantys karnitino sintezę.
  • Ilgalaikis hemodializės gydymas.
Indikacijos
  • Naujagimių patikra dėl įgimtų metabolinių ligų (rekomenduoja neonatologas).
  • Įtariamas MCAD ar kitas riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas (pediatras, genetiko konsultantas).
  • Neaiškios kilmės hipoglikemija, raumenų silpnumas, rabdomiolizė (medžiagų apykaitos ligų specialistas).
Bendra Naujagimiams: 0,01-0,45 µmol/L; suaugusiems: 0,01-0,20 µmol/L. Normos gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos ir naudojamos metodikos.
Vyrams Suaugusiems vyrams: 0,01-0,18 µmol/L.
Moterims Suaugusioms moterims: 0,01-0,22 µmol/L.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!