Miristoilkarnitinas
Miristoilkarnitinas (C14:0) yra vienas iš acilkarnitinų, kurio koncentracija kraujyje matuojama naujagimių patikroje ir medžiagų apykaitos tyrimuose. Šis rodiklis padeda diagnozuoti riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus, ypač vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumą. Tyrimas atliekamas naudojant masės spektrometriją iš kraujo mėginio.
Funkcija
- Miristoilkarnitinas yra riebalų rūgščių oksidacijos tarpinis produktas, kuris transportuoja miristino rūgštį (C14) į mitochondrijas energijai gaminti.
- Jo lygis kraujyje kinta esant įgimtiems medžiagų apykaitos sutrikimams, ypač susijusiems su vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumu.
Kilmė
- Miristoilkarnitinas gaminamas organizme iš miristino rūgšties, kuri gaunama su maistu (pieno riebalai, augaliniai aliejai) arba sintetinama endogeniškai.
- Matavimas dažniausiai atliekamas kaip naujagimių patikros dalis, naudojant džiovinto kraujo dėmę ant filtravimo popieriaus.
Procedūra
- Mėginys imamas iš kraujo (piršto ar kulno) ir užlašinamas ant specialaus filtravimo popieriaus.
- Atliekama tandeminė masės spektrometrija (MS/MS), leidžianti vienu metu nustatyti daugelio acilkarnitinų koncentracijas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau naujagimiams mėginys renkamas praėjus 24-48 valandoms po gimimo.
Metaboliniai sutrikimai
- Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas - dažniausia priežastis.
- Kiti riebalų rūgščių oksidacijos defektai, pvz., ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės (LCHAD) trūkumas.
- Karnitino transporterio trūkumas (karnitino įsisavinimo defektas).
Kitos priežastys
- Nepakankamas maitinimas ar badavimas, ypač esant padidėjusiam riebalų rūgščių oksidacijos poreikiui.
- Kai kurios vaistų sukeltos būklės (pvz., valproato terapija).
Karnitino būklės sutrikimai
- Sisteminis karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis), dėl kurio sumažėja visų acilkarnitinų koncentracija.
- Prasta mityba arba mažas karnitino suvartojimas (pvz., veganams).
Kitos būklės
- Sunkūs kepenų pažeidimai, mažinantys karnitino sintezę.
- Ilgalaikis hemodializės gydymas.
Indikacijos
- Naujagimių patikra dėl įgimtų metabolinių ligų (rekomenduoja neonatologas).
- Įtariamas MCAD ar kitas riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas (pediatras, genetiko konsultantas).
- Neaiškios kilmės hipoglikemija, raumenų silpnumas, rabdomiolizė (medžiagų apykaitos ligų specialistas).
| Bendra | Naujagimiams: 0,01-0,45 µmol/L; suaugusiems: 0,01-0,20 µmol/L. Normos gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos ir naudojamos metodikos. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0,01-0,18 µmol/L. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0,01-0,22 µmol/L. |
