Lauroilkarnitinas
Lauroilkarnitinas - tai riebalų rūgščių apykaitos tarpinis produktas, susidarantis, kai karnitinas prisijungia prie lauro rūgšties. Jo koncentracija kraujyje parodo, kaip efektyviai organizmas degina riebalus ir ar nėra paveldimų medžiagų apykaitos defektų. Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams, įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus.
Funkcija
- Dalyvauja ilgųjų riebalų rūgščių transorte į mitochondrijas, kur vyksta beta oksidacija.
- Padeda pašalinti riebalų rūgščių metabolitus, kad nesikauptų toksiški produktai.
Kilmė
- Susidaro kepenyse ir raumenyse, kai karnitino palmitoiltransferazė I (CPT-I) prijungia lauro rūgštį prie karnitino.
- Jo kiekis priklauso nuo karnitino atsargų, mitybos, fizinio aktyvumo ir medžiagų apykaitos būklės.
Procedūra
- Atliekamas kraujo tyrimas iš venos (dažniausiai kartu su karnitino profiliu).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau kartais rekomenduojama būti nevalgius 8-12 valandų.
- Naujagimiams kraujas imamas iš kulniuko ar venos, dažnai kaip atrankinės patikros dalis.
Priežastys
- Riebalų rūgščių oksidacijos defektai - dažniausia priežastis (pvz., vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės - MCAD - trūkumas).
- Karnitino ciklo fermentų trūkumas (pvz., CPT-I arba CPT-II trūkumas).
- Valgymo sutrikimai, badavimas ar intensyvus fizinis krūvis, kai organizmas priverstas naudoti riebalus.
- Kai kurie vaistai (pvz., valproinė rūgštis) gali dirbtinai padidinti lauroilkarnitino kiekį.
Priežastys
- Pirminis karnitino trūkumas - dėl OCTN2 baltymo mutacijos sumažėja karnitino įsisavinimas ląstelėse.
- Antrinis karnitino trūkumas - dėl mitybos nepakankamumo, lėtinių inkstų ligų, kepenų cirozės ar dializės.
- Padidėjęs karnitino netekimas su šlapimu (pvz., Fanconi sindromas).
- Nėštumas arba maitinimas krūtimi gali šiek tiek sumažinti lauroilkarnitino koncentraciją.
Kada tirti?
- Naujagimių atrankinė patikra dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų.
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimą: nepaaiškinama hipoglikemija, raumenų silpnumas, širdies raumens pažeidimas.
- Kai šeimoje buvo atvejų, susijusių su karnitino ciklo ar riebalų rūgščių oksidacijos defektais.
- Gydymo stebėjimui: pacientams, kuriems skiriamas L-karnitinas arba speciali dieta.
Specialistai
- Šeimos gydytojas (pediatras) - pirminis tyrimo paskyrimas.
- Metabolinių ligų gydytojas (medicinos genetikas) - tolesnė diagnostika ir gydymas.
- Vaikų neurologas arba kardiologas, jei simptomai susiję su raumenimis ar širdimi.
| Bendra | Sveikiems suaugusiesiems: 0,5-2,0 µmol/L. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0,6-2,2 µmol/L. |
| Moterims | Moterims: 0,4-1,8 µmol/L. |
| Vaikams | Vaikams (1-12 m.): 0,3-1,5 µmol/L. |
