Heksanoilkarnitinas
Heksanoilkarnitinas (C6) yra acilkarnitino rūšis, kuri dalyvauja riebalų rūgščių oksidacijoje mitochondrijose. Šis metabolitas dažnai matuojamas naujagimių patikros programose ir įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus. Heksanoilkarnitino koncentracija kraujyje padeda įvertinti vidutinės grandinės riebalų rūgščių apykaitą ir nustatyti galimas medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- Heksanoilkarnitinas yra tarpinis produktas, pernešantis šešių anglies atomų riebalų rūgšties fragmentą per mitochondrijų membraną β-oksidacijos metu.
- Jo koncentracija kraujyje atspindi vidutinės grandinės riebalų rūgščių oksidacijos greitį ir efektyvumą.
Kilmė
- Heksanoilkarnitinas susidaro iš karnitino ir heksanoil-CoA (šešių anglies atomų acil-CoA) fermento karnitino palmitoiltransferazės I (CPT1) pagalba.
- Jis randamas kraujo plazmoje ir gali būti matuojamas atliekant masės spektrometrijos tyrimus.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (paprastai 1-2 ml).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8 valandas prieš tyrimą (nevalgius).
- Naujagimiams mėginys imamas iš kulno punkcijos praėjus 48-72 val. po gimimo.
Dažniausios priežastys
- Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD) - dažniausia riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimo priežastis, dėl kurios kaupiasi heksanoilkarnitinas ir kiti vidutinės grandinės acilkarnitinai.
- Kiti riebalų rūgščių oksidacijos defektai, pvz., ilgos grandinės 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumas (LCHADD).
- Ilgalaikis badavimas ar intensyvus fizinis krūvis, didinantis riebalų rūgščių oksidacijos poreikį.
Galimos priežastys
- Karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis) - dėl mažo karnitino kiekio sumažėja acilkarnitinų, įskaitant heksanoilkarnitiną, sintezė.
- Sutrikusi riebalų rūgščių oksidacija dėl kitų medžiagų apykaitos ligų, pvz., piruvato dehidrogenazės trūkumo.
- Padidėjęs riebalų rūgščių naudojimas energijai (pvz., nėštumo metu) gali laikinai sumažinti cirkuliuojantį heksanoilkarnitiną.
Klinikinės situacijos
- Naujagimių patikra dėl įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų (atliekama praėjus 48-72 val. po gimimo).
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus, jei pasireiškia simptomai, tokie kaip hipoglikemija, raumenų silpnumas, kardiomiopatija ar kepenų funkcijos sutrikimas.
- Gydytojai, galintys paskirti tyrimą: pediatras, medicinos genetikas, endokrinologas, neurologas.
| Bendra | Normali heksanoilkarnitino koncentracija kraujyje suaugusiems yra 0,01-0,50 µmol/l. Naujagimiams ribos gali būti šiek tiek aukštesnės (iki 0,80 µmol/l). |
|---|---|
| Vyrams | 0,01 - 0,50 µmol/l |
| Moterims | 0,01 - 0,50 µmol/l |
