EGFR mutacijos
EGFR (epidermio augimo faktoriaus receptoriaus) mutacijos yra genetinės plaučių vėžio ir kitų piktybinių navikų žymenys. Šis tyrimas nustato, ar naviko ląstelėse yra specifinių EGFR geno pakitimų, kurie lemia tikslinės terapijos (pvz., tirozino kinazės inhibitorių) veiksmingumą. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas.
Funkcija
- EGFR yra baltymas, dalyvaujantis ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime.
- Mutacijos sukelia nuolatinį EGFR aktyvavimą, skatindamos nekontroliuojamą vėžinių ląstelių dauginimąsi.
Kilmė
- Dažniausiai įgyjamos (somatinės) mutacijos, o ne paveldimos.
- Aptinkamos nesmulkialąstelinio plaučių vėžio (NSCLC) audiniuose, rečiau - kitų navikų biopsijose.
Procedūra
- Mėginys imamas iš naviko biopsijos (histologinio preparato) arba skystosios biopsijos (kraujo).
- Laboratorijoje taikoma PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba naujos kartos sekoskaita (NGS) EGFR geno pakitimams identifikuoti.
- Rezultatas pateikiamas per 5-10 darbo dienų.
Nustatytos mutacijos
- Dažniausios EGFR mutacijos: 19 egzono delecija (Ex19del) ir 21 egzono L858R pakaita.
- Teigiamas rezultatas rodo, kad navikas gali reaguoti į tikslinius vaistus, tokius kaip gefitinis, erlotininis, afatinibas ar osimertinibas.
Prognozė
- Pacientams su EGFR mutacijomis tikslinė terapija dažnai veiksmingesnė už standartinę chemoterapiją.
- Ilgainiui gali išsivystyti atsparumas (pvz., T790M mutacija), todėl tyrimą rekomenduojama kartoti progresavimo atveju.
Pagrindinės situacijos
- Nustatytas nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (ypač adenokarcinoma) prieš pradedant gydymą.
- Naviko progresavimas taikant EGFR inhibitorius - siekiant identifikuoti atsparumo mechanizmus.
Gydytojų specialybės
- Onkologas
- Pulmonologas
