Dekanoilkarnitinas
Dekanoilkarnitinas yra acil-karnitino molekulė, kuri susidaro mitochondrijose metabolizuojant vidutinės grandinės riebalų rūgštis. Jo koncentracijos matavimas kraujyje yra svarbi naujagimių patikros dalis, padedanti atpažinti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, pavyzdžiui, vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumą (MCADD).
Funkcija
- Dekanoilkarnitinas transportuoja vidutinės grandinės riebalų rūgštis į mitochondrijas, kur jos oksiduojamos energijai gaminti.
Kilmė
- Susidaro mitochondrijose, kai fermentas karnitino palmitoiltransferazė I (CPT I) prijungia dekonoil-CoA prie karnitino.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą, ypač jei tyrimas atliekamas kartu su kitais medžiagų apykaitos rodikliais.
Procedūra
- Imamas veninis kraujas (suaugusiesiems iš alkūnės duobės). Naujagimiams kraujas imamas iš kulno ir užlašinamas ant filtravimo popieriaus dėmės (Guthrie testas). Mėginys tiriamas tandamine masės spektrometrija (MS/MS), kuri tiksliai nustato acil-karnitinų profilius.
Pagrindinės priežastys
- Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD) - dažniausia priežastis, ypač naujagimiams.
- Ilgesnis nevalgymas (daugiau nei 12 val.) - sukelia laikiną padidėjimą.
Kitos priežastys
- Karnitino ciklo sutrikimai (pvz., karnitino palmitoiltransferazės trūkumas).
- Tam tikrų vaistų vartojimas (pvz., valproatai, kai kurie antibiotikai).
- Kepenų ligos, sutrikdančios riebalų rūgščių oksidaciją.
Pagrindinės priežastys
- Pirminis karnitino trūkumas - sumažėjusi karnitino koncentracija organizme mažina acil-karnitinų gamybą.
- Nepakankama riebalų rūgščių įtrauka į metabolizmą (pvz., mažai riebalų turinti dieta).
Kitos priežastys
- Kepenų nepakankamumas (sumažėjusi mitochondrijų funkcija).
- Organinių rūgščių acidozės (pvz., izovalerinė ar metilmaloninė acidozė).
Klinikinės situacijos
- Naujagimių patikra dėl medžiagų apykaitos ligų (2-3 dieną po gimimo, dažnai kaip „kulno kraujo“ testo dalis).
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus: pasikartojanti hipoglikemija, encefalopatija, raumenų silpnumas, mįslingi medžiagų apykaitos sutrikimai.
Gydytojai
- Pediatras arba neonatologas (naujagimiams).
- Genetikas ar medžiagų apykaitos ligų specialistas (esant patvirtintam ar įtariamam sutrikimui).
| Bendra | 0,05-0,30 µmol/l (naujagimiams); <0,20 µmol/l (suaugusiesiems) |
|---|---|
| Vyrams | Nėra specifinės normos vyrams; taikoma bendra norma. |
| Moterims | Nėra specifinės normos moterims; taikoma bendra norma. |
