Dekanoilkarnitinas

Dekanoilkarnitinas yra acil-karnitino molekulė, kuri susidaro mitochondrijose metabolizuojant vidutinės grandinės riebalų rūgštis. Jo koncentracijos matavimas kraujyje yra svarbi naujagimių patikros dalis, padedanti atpažinti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, pavyzdžiui, vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumą (MCADD).

Funkcija
  • Dekanoilkarnitinas transportuoja vidutinės grandinės riebalų rūgštis į mitochondrijas, kur jos oksiduojamos energijai gaminti.
Kilmė
  • Susidaro mitochondrijose, kai fermentas karnitino palmitoiltransferazė I (CPT I) prijungia dekonoil-CoA prie karnitino.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą, ypač jei tyrimas atliekamas kartu su kitais medžiagų apykaitos rodikliais.
Procedūra
  • Imamas veninis kraujas (suaugusiesiems iš alkūnės duobės). Naujagimiams kraujas imamas iš kulno ir užlašinamas ant filtravimo popieriaus dėmės (Guthrie testas). Mėginys tiriamas tandamine masės spektrometrija (MS/MS), kuri tiksliai nustato acil-karnitinų profilius.
Pagrindinės priežastys
  • Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD) - dažniausia priežastis, ypač naujagimiams.
  • Ilgesnis nevalgymas (daugiau nei 12 val.) - sukelia laikiną padidėjimą.
Kitos priežastys
  • Karnitino ciklo sutrikimai (pvz., karnitino palmitoiltransferazės trūkumas).
  • Tam tikrų vaistų vartojimas (pvz., valproatai, kai kurie antibiotikai).
  • Kepenų ligos, sutrikdančios riebalų rūgščių oksidaciją.
Pagrindinės priežastys
  • Pirminis karnitino trūkumas - sumažėjusi karnitino koncentracija organizme mažina acil-karnitinų gamybą.
  • Nepakankama riebalų rūgščių įtrauka į metabolizmą (pvz., mažai riebalų turinti dieta).
Kitos priežastys
  • Kepenų nepakankamumas (sumažėjusi mitochondrijų funkcija).
  • Organinių rūgščių acidozės (pvz., izovalerinė ar metilmaloninė acidozė).
Klinikinės situacijos
  • Naujagimių patikra dėl medžiagų apykaitos ligų (2-3 dieną po gimimo, dažnai kaip „kulno kraujo“ testo dalis).
  • Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus: pasikartojanti hipoglikemija, encefalopatija, raumenų silpnumas, mįslingi medžiagų apykaitos sutrikimai.
Gydytojai
  • Pediatras arba neonatologas (naujagimiams).
  • Genetikas ar medžiagų apykaitos ligų specialistas (esant patvirtintam ar įtariamam sutrikimui).
Bendra 0,05-0,30 µmol/l (naujagimiams); <0,20 µmol/l (suaugusiesiems)
Vyrams Nėra specifinės normos vyrams; taikoma bendra norma.
Moterims Nėra specifinės normos moterims; taikoma bendra norma.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!