BRAF mutacijos

BRAF mutacijos - tai genetinės klaidos, galinčios paskatinti ląstelių nekontroliuojamą dalijimąsi. Jų nustatymas padeda gydytojams pasirinkti tikslingiausią gydymą, ypač sergant melanoma ar storosios žarnos vėžiu.

Funkcija
  • BRAF genas dalyvauja ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime. Jis koduoja baltymą, kuris padeda reguliuoti, kada ląstelė turėtų augti, o kada - sustoti.
  • Kai BRAF mutuoja, šis signalas tampa nuolatiniu, ir ląstelės pradeda daugintis be jokios kontrolės - taip gali išsivystyti vėžys.
Kilmė
  • Dauguma BRAF mutacijų yra įgytos (sominės) - jos atsiranda tik tam tikruose audiniuose, o ne paveldimos iš tėvų.
  • Dažniausiai pasitaikanti mutacija vadinama V600E, kuri sudaro apie 80-90 % visų BRAF pakitimų. Ji ypač būdinga melanomai, skydliaukės papiliniam vėžiui ir kolorektaliniam vėžiui.
Procedūra
  • Paprastai tyrimui atlikti reikia naviko audinio gabalėlio (biopsijos) arba kraujo mėginio. Audinys siunčiamas į laboratoriją, kur iš jo išskiriama DNR.
  • Specialia technologija (PGR arba sekoskaita) nustatoma, ar BRAF genas turi paktimų. Rezultatas būna paruoštas per kelias darbo dienas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Teigiamas atsakymas rodo, kad naviko ląstelėse yra BRAF geno mutacija. Tai gali padėti gydytojams parinkti tikslinius vaistus, pavyzdžiui, BRAF inhibitorius (vemurafenibą ar dabrafenibą).
  • BRAF mutacijos dažniausiai siejamos su melanoma (apie 40-60 % atvejų), storosios žarnos vėžiu (apie 10 %) ir skydliaukės papiliniu vėžiu (apie 40-70 %).
  • Kai kurios mutacijos gali būti susijusios ir su plaučių vėžiu ar nemikroląsteline plaučių karcinoma, tačiau jos retesnės.
Kiti svarbūs aspektai
  • Ne visos BRAF mutacijos yra vienodai agresyvios - kai kurios gali būti susijusios su lėtesne ligos eiga, ypač kai jų randama gerybiniuose apgamuose.
  • Jei tyrimas atliekamas dėl paveldimo polinkio (labai retai), teigiamas rezultatas gali reikšti didesnę riziką susirgti kai kuriomis vėžio formomis, tačiau tai nėra garantuota.
Pagrindinės situacijos
  • Kai pacientui diagnozuojama melanoma, ypač metastazavusi ar sunkiai gydoma - siekiant parinkti tikslinę terapiją.
  • Kai sergant storosios žarnos vėžiu norima įvertinti, ar liga gali būti jautri BRAF inhibitoriams (dažnai derinant su kitais vaistais).
  • Jei skydliaukės mazguose randami pakitimai, rodantys galimą papilinį vėžį - mutacijos nustatymas padeda patvirtinti diagnozę.
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
  • Onkologai - dažniausiai, gydydami navikus.
  • Dermatologai - kai įtariama melanoma ar stebimi įtartini apgamai.
  • Endokrinologai - vertindami skydliaukės navikus.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!