BRAF mutacijos
BRAF mutacijos - tai genetinės klaidos, galinčios paskatinti ląstelių nekontroliuojamą dalijimąsi. Jų nustatymas padeda gydytojams pasirinkti tikslingiausią gydymą, ypač sergant melanoma ar storosios žarnos vėžiu.
Funkcija
- BRAF genas dalyvauja ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime. Jis koduoja baltymą, kuris padeda reguliuoti, kada ląstelė turėtų augti, o kada - sustoti.
- Kai BRAF mutuoja, šis signalas tampa nuolatiniu, ir ląstelės pradeda daugintis be jokios kontrolės - taip gali išsivystyti vėžys.
Kilmė
- Dauguma BRAF mutacijų yra įgytos (sominės) - jos atsiranda tik tam tikruose audiniuose, o ne paveldimos iš tėvų.
- Dažniausiai pasitaikanti mutacija vadinama V600E, kuri sudaro apie 80-90 % visų BRAF pakitimų. Ji ypač būdinga melanomai, skydliaukės papiliniam vėžiui ir kolorektaliniam vėžiui.
Procedūra
- Paprastai tyrimui atlikti reikia naviko audinio gabalėlio (biopsijos) arba kraujo mėginio. Audinys siunčiamas į laboratoriją, kur iš jo išskiriama DNR.
- Specialia technologija (PGR arba sekoskaita) nustatoma, ar BRAF genas turi paktimų. Rezultatas būna paruoštas per kelias darbo dienas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas atsakymas rodo, kad naviko ląstelėse yra BRAF geno mutacija. Tai gali padėti gydytojams parinkti tikslinius vaistus, pavyzdžiui, BRAF inhibitorius (vemurafenibą ar dabrafenibą).
- BRAF mutacijos dažniausiai siejamos su melanoma (apie 40-60 % atvejų), storosios žarnos vėžiu (apie 10 %) ir skydliaukės papiliniu vėžiu (apie 40-70 %).
- Kai kurios mutacijos gali būti susijusios ir su plaučių vėžiu ar nemikroląsteline plaučių karcinoma, tačiau jos retesnės.
Kiti svarbūs aspektai
- Ne visos BRAF mutacijos yra vienodai agresyvios - kai kurios gali būti susijusios su lėtesne ligos eiga, ypač kai jų randama gerybiniuose apgamuose.
- Jei tyrimas atliekamas dėl paveldimo polinkio (labai retai), teigiamas rezultatas gali reikšti didesnę riziką susirgti kai kuriomis vėžio formomis, tačiau tai nėra garantuota.
Pagrindinės situacijos
- Kai pacientui diagnozuojama melanoma, ypač metastazavusi ar sunkiai gydoma - siekiant parinkti tikslinę terapiją.
- Kai sergant storosios žarnos vėžiu norima įvertinti, ar liga gali būti jautri BRAF inhibitoriams (dažnai derinant su kitais vaistais).
- Jei skydliaukės mazguose randami pakitimai, rodantys galimą papilinį vėžį - mutacijos nustatymas padeda patvirtinti diagnozę.
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Onkologai - dažniausiai, gydydami navikus.
- Dermatologai - kai įtariama melanoma ar stebimi įtartini apgamai.
- Endokrinologai - vertindami skydliaukės navikus.
