Policistinių inkstų liga
Policistinių inkstų liga (PIL) - tai genetinė būklė, kai inkstuose susidaro daugybė skysčio pripildytų cistų. Šios cistos palaipsniui didėja, keičia normalią inkstų struktūrą ir ilgainiui gali sutrikdyti jų funkciją, sukelti aukštą kraujospūdį ir netgi inkstų nepakankamumą. Nors liga progresuoja lėtai, anksti diagnozavus ir tinkamai gydant galima sulėtinti jos eigą.
Policistinių inkstų liga yra paveldimas susirgimas, kuriam būdingas abiejų inkstų parenchimoje besiformuojančių cistų dauginimasis. Cistos - tai įvairaus dydžio pūslelės, pripildytos skaidraus arba rusvo skysčio. Ilgainiui sveikas inkstų audinys pakeičiamas šiomis cistomis, todėl inkstai padidėja, o jų gebėjimas filtruoti kraują silpnėja. Dažniausiai liga pažeidžia ir kitus organus - kepenis, kasą, žarnas, širdies vožtuvus ar smegenų kraujagysles (aneurizmos). Pagrindinė forma yra autosominė dominuojanti policistinių inkstų liga (ADPKD), kuri pasireiškia suaugusiems; rečiau pasitaiko autosominė recesyvinė forma, diagnozuojama vaikystėje.
- Aukštas kraujospūdis (dažnai pirmasis požymis)
- Nugaros ar šonų skausmas (dėl cistų tempimo)
- Dažnas šlapinimasis, ypač naktį
- Kraujas šlapime (mikro- ar makrohematurija)
- Pilvo pūtimas ir diskomfortas dėl padidėjusių inkstų
- Pasikartojančios šlapimo takų infekcijos
- Inkstų akmenligė
- Lėtinis nuovargis ir silpnumas (dėl mažakraujystės)
- Ryškus inkstų funkcijos sumažėjimas (sumažėjusi šlapimo gamyba)
- Patologinis troškulys, burnos džiūvimas
- Galūnių tinimas (edema)
- Galvos skausmai dėl nekontroliuojamo kraujospūdžio
Pagrindinė priežastis yra paveldėta genetinė mutacija. Dažniausiai - PKD1 arba PKD2 geno mutacijos, kurios perduodamos autosominiu dominuojant būdu: pakanka, kad vienas iš tėvų turėtų mutavusį geną, kad vaikas paveldėtų ligą (tikimybė - 50 %). Rizikos veiksniai apima šeimos istoriją, amžių (simptomai dažniausiai pasireiškia po 30 metų) ir lytį - vyrams liga dažniau progresuoja greičiau. Kiti veiksniai, pavyzdžiui, aukštas kraujospūdis, infekcijos ar tam tikri vaistai, gali paspartinti cistų augimą, tačiau patys ligos nesukelia.
Policistinių inkstų liga dažniausiai nustatoma atsitiktinai atliekant pilvo echoskopiją dėl kitų priežasčių. Diagnozei patvirtinti gydytojas gali skirti: inkstų echoskopiją (cistų skaičiaus ir dydžio įvertinimui), kompiuterinę tomografiją (KT) ar magnetinį rezonansą (MRT) tikslesniam cistų vaizdui gauti. Kraujo tyrimai (kreatinino, šlapalo kiekis) ir glomerulų filtracijos greitis (eGFR) padeda įvertinti inkstų funkciją. Šlapimo tyrimais ieškoma kraujo, baltymo ar infekcijos požymių. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti specifinę mutaciją ir padėti prognozuoti ligos eigą.
Vieningo gydymo, išgydančio policistinių inkstų ligą, nėra, tačiau galima sulėtinti progresavimą ir valdyti simptomus. Pagrindiniai gydymo būdai: kraujospūdžio kontrolė (AKF inhibitoriais arba ARB blokatoriais), skausmo malšinimas (vengiant nesteroidinių vaistų nuo uždegimo), šlapimo takų infekcijų gydymas antibiotikais. Esant didelėms cistoms, kurios sukelia spaudimą ar skausmą, gali būti taikoma cistų punkcija ar skleroterapija. Progresuojant inkstų nepakankamumui, prireikia dializės arba inksto transplantacijos. 2020 m. patvirtintas vaistas tolvaptanas, kuris slopina cistų augimą ir sulėtina inkstų funkcijos blogėjimą, tačiau jis skirtas tik tam tikroms pacientų grupėms ir reikalauja stebėti kepenų funkciją. Gyvenimo būdo pokyčiai - mažiau druskos, pakankamas skysčių vartojimas, reguliari fizinė veikla - taip pat padeda.
Būtina nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją ar nefrologą, jei pastebite: nuolatinį aukštą kraujospūdį, ypač jauname amžiuje; kraujo šlapime (matomą ar nustatytą tyrimais); skausmą juosmens srityje, kuris nepraeina ramybėje; pasikartojančias šlapimo takų infekcijas; staigų pilvo pūtimą ar apčiuopiamą darinį šone. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda staigus, labai stiprus pilvo ar nugaros skausmas (gali reikšti cistos plyšimą), karščiavimas su šaltkrėčiu (infekcijos požymis) ar kraujospūdžio kritimas, galvos svaigimas (kraujavimo rizika). Jei šeimoje yra buvę policistinių inkstų ligos atvejų, rekomenduojama pasitarti dėl profilaktinės patikros jau nuo 20-30 metų.
