Trombozės rizikos genai
Trombozės rizikos genų tyrimas nustato paveldėtus genetinius variantus, susijusius su padidėjusia trombozės (kraujo krešulių susidarymo) rizika. Analizuojami pagrindiniai genai, tokie kaip F5 (Leideno mutacija) ir F2 (protrombino mutacija). Šis tyrimas padeda įvertinti individualią trombozės riziką ir priimti sprendimus dėl profilaktikos.
Funkcija
- Nustato paveldėtas genų mutacijas, didinančias kraujo krešulių susidarymo tikimybę.
- Padeda įvertinti trombozės riziką asmenims, turintiems šeiminę trombozės istoriją ar nepaaiškinamų trombozinių įvykių.
Pagrindiniai genai
- F5 genas (Leideno mutacija) - dažniausia paveldima trombozės priežastis.
- F2 genas (protrombino mutacija) - padidina protrombino kiekį ir krešėjimo aktyvumą.
Procedūra
- Atliekamas kraujo paėmimas iš venos (panašiai kaip įprastas kraujo tyrimas).
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kurioje DNR analizės būdu nustatomos specifinės mutacijos.
- Rezultatai paprastai būna paruošti per 1-2 savaites.
Teigiamas rezultatas
- Rasta viena ar daugiau trombozės riziką didinančių mutacijų (pvz., F5 Leiden arba F2 mutacija).
- Tai reiškia padidėjusią trombozės riziką, ypač esant papildomiems rizikos veiksniams (nėštumas, operacijos, ilgalaikė imobilizacija).
- Gydytojas gali rekomenduoti profilaktinį gydymą antikoaguliantais arba gyvenimo būdo korekcijas.
Pagrindinės indikacijos
- Asmenys, patyrę trombozę (giliųjų venų trombozę, plaučių emboliją) jauname amžiuje (<50 m.) arba nepaaiškinamos etiologijos.
- Šeiminė trombozės istorija - kai artimi giminaičiai patyrė trombozę.
- Kartotiniai trombozės epizodai arba trombozė neįprastose vietose (pvz., pilvo venose).
- Konsultuojant su gydytoju genetikos ar hematologijos srityje.
