Sarkomos panelė
Sarkomos panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus ar somatinius genų pakitimus, susijusius su sarkomomis - retais jungiamojo audinio navikais. Tyrimas padeda įvertinti riziką, patvirtinti diagnozę ir parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- Nustato genų mutacijas, susijusias su sarkomų išsivystymu (pvz., TP53, RB1, NF1).
- Padeda atskirti skirtingus sarkomų potipius pagal genetinį profilį.
Kilmė
- Atliekama iš kraujo mėginio (paveldimoms formoms) arba naviko audinio biopsijos (somatinėms mutacijoms).
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas ar neigiamas arba su specifinių genų sąrašu.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti kaip įprastai.
- Paimamas kraujo mėginys (5-10 ml) arba naviko biopsijos gabalėlis.
- Mėginys siunčiamas į genetinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama naujos kartos sekoskaita (NGS).
- Rezultatų paprastai laukiama nuo 2 iki 4 savaičių.
Teigiamas rezultatas
- Rasta klinikinės reikšmės mutacija (pvz., TP53 patogeninis variantas) - patvirtina paveldimą vėžio sindromą.
- Didina sarkomos (ir kitų vėžio formų) riziką - reikalinga onkogenetinė konsultacija.
- Gali padėti parinkti tikslinį gydymą (pvz., tirozino kinazės inhibitorius esant KIT mutacijai).
Neigiamas rezultatas
- Nerasta žinomų patogeninių mutacijų tirtuose genuose.
- Nėra paveldimos sarkomos predispozicijos - rizika gyventojų vidutinė.
- Gali būti rekomenduojama papildoma radiologinė stebėsena, jei yra simptomų.
Indikacijos
- Sarkomos diagnozė jauname amžiuje (< 40 m.) ar dauginiai navikai.
- Šeiminė anamnezė: sarkomos, krūties vėžys, leukemijos (Li-Fraumeni sindromo įtarimas).
- Gydytojai specialistai: onkologas, genetikas, ortopedas-onkologas.
