Sarkomos panelė

Sarkomos panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus ar somatinius genų pakitimus, susijusius su sarkomomis - retais jungiamojo audinio navikais. Tyrimas padeda įvertinti riziką, patvirtinti diagnozę ir parinkti tikslinį gydymą.

Funkcija
  • Nustato genų mutacijas, susijusias su sarkomų išsivystymu (pvz., TP53, RB1, NF1).
  • Padeda atskirti skirtingus sarkomų potipius pagal genetinį profilį.
Kilmė
  • Atliekama iš kraujo mėginio (paveldimoms formoms) arba naviko audinio biopsijos (somatinėms mutacijoms).
  • Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas ar neigiamas arba su specifinių genų sąrašu.
Procedūra
  • Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti kaip įprastai.
  • Paimamas kraujo mėginys (5-10 ml) arba naviko biopsijos gabalėlis.
  • Mėginys siunčiamas į genetinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama naujos kartos sekoskaita (NGS).
  • Rezultatų paprastai laukiama nuo 2 iki 4 savaičių.
Teigiamas rezultatas
  • Rasta klinikinės reikšmės mutacija (pvz., TP53 patogeninis variantas) - patvirtina paveldimą vėžio sindromą.
  • Didina sarkomos (ir kitų vėžio formų) riziką - reikalinga onkogenetinė konsultacija.
  • Gali padėti parinkti tikslinį gydymą (pvz., tirozino kinazės inhibitorius esant KIT mutacijai).
Neigiamas rezultatas
  • Nerasta žinomų patogeninių mutacijų tirtuose genuose.
  • Nėra paveldimos sarkomos predispozicijos - rizika gyventojų vidutinė.
  • Gali būti rekomenduojama papildoma radiologinė stebėsena, jei yra simptomų.
Indikacijos
  • Sarkomos diagnozė jauname amžiuje (< 40 m.) ar dauginiai navikai.
  • Šeiminė anamnezė: sarkomos, krūties vėžys, leukemijos (Li-Fraumeni sindromo įtarimas).
  • Gydytojai specialistai: onkologas, genetikas, ortopedas-onkologas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!