HSD11B1 tyrimas
HSD11B1 tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo analizuojamas 11β-hidroksisteroidų dehidrogenazės 1 tipo genas. Šis genas koduoja fermentą, reguliuojantį kortizolio ir kortizono apykaitą, o jo mutacijos gali sukelti endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų.
Funkcija
- HSD11B1 genas koduoja fermentą 11β-hidroksisteroidų dehidrogenazę 1 tipą, kuris paverčia neaktyvų kortizoną į aktyvų kortizolį.
- Šis fermentas svarbus gliukokortikoidų metabolizmui, ypač riebaliniame audinyje, kepenyse ir smegenyse.
Kilmė ir paveldimumas
- HSD11B1 genas yra lokalizuotas 1 chromosomoje (1q32.2).
- Mutacijos šiame gene paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, o jų nešiotojai gali turėti įvairių metabolinių simptomų.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
- Iš kraujo išskiriama DNR, o HSD11B1 geno sekos analizė vykdoma naudojant Sangerio sekoskaitą arba naujos kartos sekoskaitą (NGS).
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas bet kuriuo paros metu.
- Prieš tyrimą nereikia būti nevalgius, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač gliukokortikoidus).
Galimos mutacijos
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė HSD11B1 geno mutacija (pvz., missense, nonsense arba delecija).
- Dažniausiai pasitaikančios mutacijos: c.197T>C (p.Leu66Ser), c.506G>A (p.Arg169Gln) ir kt.
Klinikinė reikšmė
- Mutacijos gali sukelti kortizolio reduktazės trūkumą (11β-HSD1 deficitą), pasireiškiantį neaiškia arterine hipertenzija, hipokalemija ir metaboline acidoze.
- Tyrimas padeda diferencijuoti nuo kitų mineralokortikoidų pertekliaus sindromų (pvz., Liddle sindromo).
Simptomai ir būklės
- Įtariant paveldimą kortizolio reduktazės trūkumą (ypač esant neaiškiai kilmės arterinei hipertenzijai jauniems žmonėms).
- Esant santykiniam kortizolio / kortizono santykio sutrikimui biocheminiuose tyrimuose.
Gydytojai specialistai
- Endokrinologas - vertinant gliukokortikoidų metabolizmo sutrikimus.
- Genetikas - konsultuojant dėl paveldimumo ir šeimos narių tyrimo.
