HSD11B1 tyrimas

HSD11B1 tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo analizuojamas 11β-hidroksisteroidų dehidrogenazės 1 tipo genas. Šis genas koduoja fermentą, reguliuojantį kortizolio ir kortizono apykaitą, o jo mutacijos gali sukelti endokrininių ir medžiagų apykaitos sutrikimų.

Funkcija
  • HSD11B1 genas koduoja fermentą 11β-hidroksisteroidų dehidrogenazę 1 tipą, kuris paverčia neaktyvų kortizoną į aktyvų kortizolį.
  • Šis fermentas svarbus gliukokortikoidų metabolizmui, ypač riebaliniame audinyje, kepenyse ir smegenyse.
Kilmė ir paveldimumas
  • HSD11B1 genas yra lokalizuotas 1 chromosomoje (1q32.2).
  • Mutacijos šiame gene paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, o jų nešiotojai gali turėti įvairių metabolinių simptomų.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
  • Iš kraujo išskiriama DNR, o HSD11B1 geno sekos analizė vykdoma naudojant Sangerio sekoskaitą arba naujos kartos sekoskaitą (NGS).
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas bet kuriuo paros metu.
  • Prieš tyrimą nereikia būti nevalgius, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač gliukokortikoidus).
Galimos mutacijos
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė HSD11B1 geno mutacija (pvz., missense, nonsense arba delecija).
  • Dažniausiai pasitaikančios mutacijos: c.197T>C (p.Leu66Ser), c.506G>A (p.Arg169Gln) ir kt.
Klinikinė reikšmė
  • Mutacijos gali sukelti kortizolio reduktazės trūkumą (11β-HSD1 deficitą), pasireiškiantį neaiškia arterine hipertenzija, hipokalemija ir metaboline acidoze.
  • Tyrimas padeda diferencijuoti nuo kitų mineralokortikoidų pertekliaus sindromų (pvz., Liddle sindromo).
Simptomai ir būklės
  • Įtariant paveldimą kortizolio reduktazės trūkumą (ypač esant neaiškiai kilmės arterinei hipertenzijai jauniems žmonėms).
  • Esant santykiniam kortizolio / kortizono santykio sutrikimui biocheminiuose tyrimuose.
Gydytojai specialistai
  • Endokrinologas - vertinant gliukokortikoidų metabolizmo sutrikimus.
  • Genetikas - konsultuojant dėl paveldimumo ir šeimos narių tyrimo.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Svorio netekimas Svorio padidėjimas Priaugiau svorio Hiperhidrozė Padidėjęs kraujospūdis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!