Sisteminė mastocitozė
Sisteminė mastocitozė yra reta liga, kai organizme nenormaliai daugėja putliųjų ląstelių - imuninės sistemos ląstelių, galinčių išskirti histaminą ir kitas aktyvias medžiagas. Dėl to gali varginti odos, virškinimo, kaulų, širdies ir kraujagyslių sistemos simptomai, o kai kuriems žmonėms pasireiškia sunkios alerginės reakcijos. Nors diagnozė gali skambėti bauginančiai, daugeliu atvejų ligą galima kontroliuoti stebėjimu, vaistais ir vengiant provokuojančių veiksnių.
Sisteminė mastocitozė išsivysto tuomet, kai putliosios ląstelės kaupiasi ne tik odoje, bet ir vidaus organuose - dažniausiai kaulų čiulpuose, kepenyse, blužnyje, limfmazgiuose, virškinamajame trakte ar kauluose. Putliosios ląstelės normaliai dalyvauja apsaugoje nuo infekcijų ir alerginėse reakcijose, tačiau jų perteklius ir per didelis aktyvumas sukelia uždegiminius bei alergiją primenančius simptomus.
Liga gali būti lėta ir ilgai stabili, vadinama indolentine forma, arba retesnėmis situacijomis - agresyvesnė, kai pažeidžiami organai ir sutrinka jų funkcija. Simptomai dažnai atsiranda ne tik dėl ląstelių kaupimosi, bet ir dėl jų išskiriamų medžiagų, tokių kaip histaminas, triptazė, prostaglandinai ir leukotrienai.
- Karščio pylimas, veido ar kaklo paraudimas, staigus odos deginimo pojūtis.
- Odos niežėjimas, dilgėlinę primenantys bėrimai, rusvos dėmelės, kurios patrynus parausta ar patinsta.
- Pilvo skausmai, pykinimas, viduriavimas, rėmuo ar pilvo pūtimas.
- Nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas, širdies plakimo pojūtis.
- Anafilaksija - staigi sunki alerginė reakcija su dusuliu, kraujospūdžio kritimu ar sąmonės aptemimu.
- Kaulų skausmai, osteoporozė, dažnesni kaulų lūžiai.
- Padidėjusi blužnis ar kepenys, nepaaiškinamas svorio kritimas.
- Maakraujystė, kraujavimo polinkis ar dažnesnės infekcijos, jei pažeidžiami kaulų čiulpai.
Dažniausia priežastis yra įgyta KIT geno mutacija, ypač D816V variantas. Šis genas reguliuoja putliųjų ląstelių augimą ir išlikimą, todėl mutacija gali lemti jų nekontroliuojamą kaupimąsi. Svarbu žinoti, kad dauguma atvejų nėra paveldimi iš tėvų ir nėra susiję su užkrečiama liga.
Sisteminė mastocitozė dažniau nustatoma suaugusiesiems, nors gali pasitaikyti įvairiame amžiuje. Simptomus gali provokuoti alkoholis, karštis, šaltis, fizinis krūvis, stresas, vabzdžių įgėlimai, kai kurie maisto produktai, infekcijos, operacijos, kontrastinės medžiagos ar vaistai, pavyzdžiui, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, opioidai ar kai kurie anestetikai.
Diagnozę nustato gydytojas, įvertinęs simptomus, apžiūros duomenis ir tyrimų rezultatus. Dažnai atliekamas kraujo tyrimas triptazės kiekiui nustatyti - ilgalaikiai padidėjusi triptazė gali rodyti putliųjų ląstelių perteklių. Taip pat vertinamas bendras kraujo tyrimas, kepenų funkcijos rodikliai, uždegimo požymiai.
Svarbiausias tyrimas dažnai yra kaulų čiulpų biopsija. Joje ieškoma putliųjų ląstelių sankaupų, atliekamas imunofenotipavimas, vertinami žymenys CD25, CD2 ar CD30, taip pat tiriama KIT mutacija. Jei yra odos bėrimų, gali būti atliekama odos biopsija. Pagal simptomus skiriami pilvo organų echoskopija, kompiuterinė tomografija, kaulų tankio tyrimas DEXA ar kiti tyrimai organų pažeidimui įvertinti.
Gydymas parenkamas pagal ligos formą, simptomų stiprumą ir organų pažeidimą. Lengvesniais atvejais svarbiausia vengti žinomų provokuojančių veiksnių ir reguliariai lankytis pas hematologą ar alergologą-imunologą.
Simptomams mažinti dažnai skiriami H1 ir H2 antihistamininiai vaistai, leukotrienų receptorių antagonistai, kromoglikatas virškinimo simptomams, protonų siurblio inhibitoriai rėmeniui ir skrandžio rūgštingumui mažinti. Žmonėms, kuriems buvo anafilaksija arba yra didelė jos rizika, rekomenduojama nešiotis adrenalino autoinjektorių.
Kaulų pažeidimui gydyti gali būti skiriamas vitaminas D, kalcis, bisfosfonatai. Agresyvesnėms formoms taikomi tiksliniai vaistai, pavyzdžiui, midostaurinas ar avapritinibas, rečiau - interferonas alfa, kladribinas, chemoterapija ar kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija.
Į gydytoją verta kreiptis, jei kartojasi nepaaiškinami karščio pylimai, niežtintys bėrimai, pilvo skausmai, viduriavimas, alpimas ar alerginės reakcijos be aiškios priežasties. Ypač svarbu pasitarti, jei kraujo tyrimuose nustatyta padidėjusi triptazė arba buvo stipri reakcija po vabzdžio įgėlimo.
Skubios pagalbos reikia nedelsiant, jei atsiranda dusulys, gerklės tinimas, staigus silpnumas, sąmonės sutrikimas, krūtinės spaudimas ar labai sumažėja kraujospūdis. Tai gali būti anafilaksija, todėl būtina naudoti adrenaliną, jei jis paskirtas, ir kviesti greitąją pagalbą.
