Langerhanso ląstelių histiocitozė
Langerhanso ląstelių histiocitozė - reta, sudėtinga liga, kai organizme nekontroliuojamai pradeda daugintis tam tikros imuninės ląstelės. Šios ląstelės gali kauptis įvairiuose organuose, sukeldamos uždegimą ir pažeidimus. Nors liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, ji dažniau nustatoma vaikams ir reikalauja individualaus gydymo plano.
Langerhanso ląstelių histiocitozė (LLH) - tai reta liga, kuriai būdingas per didelis Langerhanso ląstelių (dendritinių ląstelių, atsakingų už imuninį atsaką) susikaupimas įvairiuose audiniuose. Šios ląstelės kartu su kitomis uždegiminėmis ląstelėmis sudaro infiltratus, kurie gali pažeisti kaulus, odą, plaučius, kepenis, blužnį, limfmazgius ir net centrinę nervų sistemą. LLH nėra vėžys, tačiau elgiasi panašiai - ląstelės nekontroliuojamai dauginasi. Liga gali būti lokalizuota (vieno organo) arba išplitusi (daugybiniai pažeidimai).
- Kaulų skausmas arba patinimas (dažniausiai kaukolėje, šlaunyse, šonkauliuose)
- Odos bėrimas (ypač galvos odoje, kirkšnyse, liemens srityje) - gali priminti seborėjinį dermatitą
- Išopėjimai burnoje arba dantenų patinimas
- Lėtinis vidurinės ausies uždegimas arba išskyros iš ausies
- Nepaaiškinamas karščiavimas
- Svorio kritimas
- Nuovargis
- Padidėję limfmazgiai, kepenys ar blužnis
- Plaučių pažeidimas: kosulys, dusulys, skausmas krūtinėje
- Endokrininiai sutrikimai: cukrinis diabetas (dėl hipofizės pažeidimo), augimo sulėtėjimas
- Centrinės nervų sistemos pažeidimas: galvos skausmai, koordinacijos sutrikimai, regos problemos
Tiksli LLH priežastis nėra visiškai žinoma. Manoma, kad tai susiję su imuninės sistemos reguliavimo sutrikimu. Dažniausiai liga išsivysto dėl somatinių BRAF V600E geno mutacijų (randamų maždaug 50-60 % atvejų) ar kitų MAP kinazės kelio pakitimų. Šios mutacijos nėra paveldimos, o atsiranda atsitiktinai. Rizikos veiksniai: rūkymas (siejamas su plaučių LLH forma), virusinės infekcijos (pvz., Epstein‑Bar virusas) ir, galbūt, genetinis polinkis. Liga nėra užkrečiama.
Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, vaizdiniais tyrimais ir, svarbiausia, biopsija. Atlikus pažeisto audinio biopsiją, histologiškai tiriama Langerhanso ląstelių buvimas (jos ekspresuoja CD1a, CD207/S100 baltymus). Vaizdiniai tyrimai: rentgenogramos, kompiuterinė tomografija (KT), magnetinio rezonanso tomografija (MRT) - padeda įvertinti kaulų, plaučių, kepenų pažeidimus. Kartais atliekama kaulų scintigrafija. Kraujo tyrimai gali parodyti uždegimo rodiklius, tačiau specifinio kraujo žymens nėra. Genetinis tyrimas dėl BRAF mutacijos gali patvirtinti diagnozę.
Gydymo taktika priklauso nuo ligos išplitimo ir pažeistų organų. Vietinėms formoms taikomas chirurginis pažeidimo šalinimas arba vietiniai kortikosteroidai. Išplitusiai LLH skiriama sisteminė terapija: chemoterapija (pvz., vinblastinas, prednizolonas), imunomoduliatoriai (pvz., interferono alfa), tiksliniai vaistai, slopinantys BRAF mutaciją (pvz., vemurafenibas) arba MEK inhibitoriai. Esant plaučių pažeidimui, būtina mesti rūkyti. Sunkiais atvejais svarstoma kamieninių ląstelių transplantacija. Gydymą koordinuoja hematologas arba onkologas, dažnai kartu su kitų specialybių gydytojais.
Kreipkitės į gydytoją, jei pastebite nepraeinantį kaulų skausmą, neįprastą odos bėrimą, lėtinį ausies uždegimą ar bet kuriuos sisteminius simptomus (karščiavimą, svorio kritimą, nuovargį) be aiškios priežasties. Ypatingai dėmesingi turėtų būti rūkaliai, pajutę kosulį ar dusulį. Skubi pagalba reikalinga, jei atsiranda stiprus galvos skausmas, regos sutrikimai, traukuliai ar sąmonės sutrikimai - tai gali rodyti centrinės nervų sistemos pažeidimą. Ankstyva diagnostika pagerina prognozę.
