MTHFR tyrimas
MTHFR tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti MTHFR geno variantus. Šis genas dalyvauja folatų, vitaminų ir homocisteino apykaitoje, o jo mutacijos gali turėti įtakos širdies ir kraujagyslių, reprodukcinei bei neurologinei sveikatai.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti MTHFR geno (C677T ir A1298C) mutacijas
- Įvertinti paveldimą folatų apykaitos sutrikimų riziką
- Padėti diagnozuoti padidėjusio homocisteino priežastis
Kilmė ir paveldėjimas
- MTHFR mutacijos yra autosominiu būdu paveldimos
- Abu tėvai gali būti nešiotojai, o palikuonys gali paveldėti vieną ar dvi mutacijų kopijas
Procedūra
- Atliekamas standartinis kraujo paėmimas iš venos
- Iš kraujo išskiriama DNR, naudojant genetinės analizės metodus (PGR arba sekoskaitą)
- Rezultatai gaunami per 1-2 savaites, analizuojant konkrečius geno variantus
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Aptinkama viena ar dvi mutacijos, pvz., homozigotinė C677T arba A1298C
- Padidėjusi homocisteino koncentracija kraujyje, ypač esant nepakankamam folatų suvartojimui
- Didesnė trombozių, insulto, širdies infarkto bei nėštumo komplikacijų (preeklampsija, persileidimai) rizika
Rekomendacijos
- Pasikartojantys persileidimai arba nesėkmingi IVF bandymai
- Padidėjusi homocisteino koncentracija, neaiškios kilmės trombozės
- Šeimos anamnezėje esant MTHFR mutacijų ar folatų apykaitos sutrikimų
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Genetikas - įvertina paveldimos rizikos profilį
- Akušeris-ginekologas - esant nėštumo komplikacijoms
- Hematologas - tiriant trombozės priežastis
