MTHFR tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti MTHFR geno variantus. Šis genas dalyvauja folatų, vitaminų ir homocisteino apykaitoje, o jo mutacijos gali turėti įtakos širdies ir kraujagyslių, reprodukcinei bei neurologinei sveikatai.

Tyrimo tikslas
  • Nustatyti MTHFR geno (C677T ir A1298C) mutacijas
  • Įvertinti paveldimą folatų apykaitos sutrikimų riziką
  • Padėti diagnozuoti padidėjusio homocisteino priežastis
Kilmė ir paveldėjimas
  • MTHFR mutacijos yra autosominiu būdu paveldimos
  • Abu tėvai gali būti nešiotojai, o palikuonys gali paveldėti vieną ar dvi mutacijų kopijas
Procedūra
  • Atliekamas standartinis kraujo paėmimas iš venos
  • Iš kraujo išskiriama DNR, naudojant genetinės analizės metodus (PGR arba sekoskaitą)
  • Rezultatai gaunami per 1-2 savaites, analizuojant konkrečius geno variantus
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Aptinkama viena ar dvi mutacijos, pvz., homozigotinė C677T arba A1298C
  • Padidėjusi homocisteino koncentracija kraujyje, ypač esant nepakankamam folatų suvartojimui
  • Didesnė trombozių, insulto, širdies infarkto bei nėštumo komplikacijų (preeklampsija, persileidimai) rizika
Rekomendacijos
  • Pasikartojantys persileidimai arba nesėkmingi IVF bandymai
  • Padidėjusi homocisteino koncentracija, neaiškios kilmės trombozės
  • Šeimos anamnezėje esant MTHFR mutacijų ar folatų apykaitos sutrikimų
Specialistai, skiriantys tyrimą
  • Genetikas - įvertina paveldimos rizikos profilį
  • Akušeris-ginekologas - esant nėštumo komplikacijoms
  • Hematologas - tiriant trombozės priežastis

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!